Ako identifikujete rakovinu na základe DNA?

Na určenie rizika vzniku rakoviny sa u človeka vykonáva test na onkomarkery. Tento termín sa používa pre proteíny a peptidy typické pre rôzne typy malígnych štruktúr. Onkomarkery sa môžu objaviť v krvi súčasne s tvorbou prvých rakovinových buniek. Takáto štúdia, ktorá sa dnes praktizuje, sa však nevyznačuje vysokou citlivosťou a univerzálnosťou. Optimálnejším by mohlo byť vyhľadávanie DNA z malígnych štruktúr, čo je vhodnejšie. Ale ako sa to dá urobiť?

O niečo skôr sa uskutočnil vedecký experiment na detekciu rakoviny krvnými testami: súčasne so zhubnou DNA sa hľadali aj rakovinové proteíny. Nedávno však špecialisti z University of Wisconsin v Madisone navrhli detekovať zhubnú DNA nie mutáciou (nahradenie genetických písmen inými alebo preskupenie génov), ale zlommi v samotnej molekule DNA.

Akékoľvek bunky, rakovinové aj zdravé, sú periodicky ničené a ich vnútorná časť spolu s DNA sa dostáva do krvného obehu. Veľké chromozómy sa po opustení poškodenej bunky začnú lámať. Oblasti zlomu DNA zdravých a rakovinových buniek však nie sú rovnaké. DNA bunky je vždy vyplnená proteínmi. Niektoré z nich balia predĺžené vlákna DNA do menších molekulárnych „balíčkov“, ktoré sa v prípade potreby rozbaľujú, aby odstránili informácie z časti genómu. Iné proteíny sú zodpovedné za čítanie údajov, zatiaľ čo iné opravujú poškodenú DNA atď. Poškodenie DNA, ktorá opustila bunku, závisí od rozsahu, v akom sú tieto proteíny na nej rozložené, a od aktivity génov. Ukazuje sa, že pomocou častíc DNA môžeme určiť, do ktorej bunky patrila, normálnej alebo rakovinovej. Nie je potrebné analyzovať všetky dostupné fragmenty: postačujú iba koncové segmenty.

Vedci odobrali krvné testy viac ako tisícke ľudí – zdravých aj chorých, vrátane pacientov s rakovinou. Výskumníci porovnali poškodenie extracelulárnej DNA a overili, že malígne častice sa skutočne líšili od častíc u zdravých ľudí. Okrem toho im množstvo DNA s poškodením súvisiacim s rakovinou umožnilo určiť, v akom štádiu sa rakovinový nádor momentálne nachádza. Novovyvinutá metóda sa ukázala ako pomerne presná: malígny proces odhalila vo viac ako 90 % prípadov, pričom onkológia v počiatočnom štádiu bola identifikovaná u 87 % pacientov.

Hodnota tejto štúdie spočíva v tom, že demonštruje možnosti detekcie patologického procesu s dostatočne vysokou presnosťou dlho predtým, ako sa objavia prvé príznaky rakovinového nádoru. Okrem toho takáto analýza často pomáha stanoviť definitívnu diagnózu v zložitých klinických diagnostických situáciách.

Tento článok je založený na materiáli publikovanom v časopise Science