Afričania sú menej náchylní na HIV

Vývoj HIV infekcie blokujú určité typy proteínov, ktoré sa špecializujú na „odvíjanie“ dvojvláknovej špirály DNA.

Imunita voči konkrétnemu ochoreniu je často geneticky prenášaná, vrátane infekčných patológií. Už mnoho rokov sa uvádza, že niektorí ľudia sú úplne rezistentní voči HIV kvôli prítomnosti mutácie v géne CCR5, ktorý kóduje receptor pre T-lymfocyty. Vďaka tomuto receptoru sa vírus dostáva do bunky. Špecialisti dokonca vykonali experimenty, v ktorých boli pacienti s HIV nahradení bežnými kmeňovými bunkami bunkami s mutáciou v CCR5. Treba však poznamenať, že táto mutácia je zriedkavá - u nie viac ako 1 % ľudí. Preto sa možnosť darovania kostnej drene s kmeňovými bunkami neuvažuje. Samozrejme, existuje možnosť použitia genetického inžinierstva, ale táto otázka je stále v štádiu štúdia.

Vedci si všimli, že nielen vyššie uvedená mutácia dokáže blokovať rozvoj HIV infekcie. Zástupcovia Univerzity v Manitobe, Federálnej polytechnickej fakulty v Lausanne, Sangerovho inštitútu a niektorých ďalších vedeckých inštitúcií vykonali štúdiu o ďalšom géne, ktorý môže zabrániť rozvoju infekcie - CHD1L. Je potrebné poznamenať, že u ľudí môže byť tento gén prítomný v niekoľkých variáciách, čo tiež ovplyvňuje aktivitu infekčného procesu.

Tento typ génu bol objavený po dôkladnom štúdiu takmer štyroch tisíc ľudských genómov pacientov s HIV. Je zaujímavé, že všetky genómy s CHD1L boli nájdené u ľudí afrického pôvodu alebo ich potomkov. Po vstupe vírusu ľudskej imunodeficiencie s CHD1L do tela sa začne aktívne množiť, ale v štádiu vrcholu dochádza k poklesu aktivity (tzv. kontrolný bod), čo naznačuje schopnosť tela čeliť infekcii bez akýchkoľvek terapeutických zásahov. Tento jav nám umožňuje určiť stupeň vývoja infekčného procesu, pravdepodobnosť infekcie od nosiča vírusu atď. Rôzni ľudia nemajú rovnaký referenčný bod: tento ukazovateľ je individuálny a priamo závisí od genetických vlastností organizmu. Treba poznamenať, že takéto experimenty sa už vykonávali, ale študovali sa najmä genómy ľudí z európskych krajín.

Pokiaľ ide o ľudí afrického pôvodu, práve u nich sa zistila korelácia medzi aktivitou infekcie a variáciami v géne CHD1L: niektoré z jeho variantov boli obzvlášť odolné voči rozvoju HIV.

Prostredníctvom CHD1L je kódovaný enzým, ktorý umožňuje opravu poškodenej DNA. Tento enzým je schopný rozvinúť dvojvláknovú špirálu DNA, čím umožňuje ďalším proteínom priamo sa zapojiť do „opravy“. Štúdie štruktúr imunitných buniek preukázali, že CHD1L bráni vírusu vo vytváraní nových kópií jeho genómu. Doteraz však nebol úplne objasnený celý mechanizmus tohto procesu. Pravdepodobne sa v blízkej budúcnosti podarí vedcom vytvoriť liek s podobným účinkom ako CHD1L.

Celý text výskumnej práce nájdete na stránke časopisu Nature na adrese.