Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wilsonova-Conovalova choroba - príčiny
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je dedičné ochorenie a prenáša sa autozomálne recesívne.
Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1:30 000 populácie. Abnormálny gén zodpovedný za rozvoj ochorenia je lokalizovaný v oblasti chromozómu XIII. Každý pacient je homozygotným nositeľom tohto génu. Ochorenie je rozšírené po celom svete, ale častejšie sa vyskytuje u Židov východoeurópskeho pôvodu, Arabov, Talianov, Japoncov, Číňanov, Indov a v populáciách, kde sú bežné pokrvné manželstvá.
Príčinou zmien v pečeni a centrálnom nervovom systéme, výskytu Kayserovho-Fleischerovho kruhu v rohovke, poškodenia obličiek a iných orgánov je zvýšené hromadenie medi v tkanivách.
Pri Wilsonovej chorobe je vylučovanie medi žlčou znížené, zatiaľ čo vylučovanie medi močom je zvýšené. Hladiny medi v sére sú však zvyčajne znížené. Množstvo ceruloplazmínu, α2 globulínu, ktorý transportuje meď v plazme, je znížené.
Normálne sa zo 4 mg medi denne prijatej s jedlom vstrebe približne 2 mg a rovnaké množstvo sa vylúči žlčou, čo zabezpečuje rovnováhu medi v tele. Pri Wilsonovej chorobe je vylučovanie medi žlčou iba 0,2 – 0,4 mg, čo napriek zvýšeniu vylučovania močom na 1 mg/deň vedie k jej nadmernej akumulácii v tele.