Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Tourettov syndróm
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 12.07.2025
Tourettov syndróm je neuropsychiatrická porucha, ktorá začína v detstve a je charakterizovaná viacerými motorickými a hlasovými tikmi, ako aj kombináciou porúch správania, ktoré často dominujú klinickému obrazu. Medzi ne patria príznaky OCD a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Tourettov syndróm je pomenovaný po francúzskom neurológovi Georges-Gilles de la Tourette, študentovi Charcota, ktorý v roku 1885 opísal 9 prípadov, ktoré zodpovedajú modernej definícii syndrómu (Tourette, 1885). Prvé lekárske pozorovanie prípadu, ktorý možno pripísať Tourettovmu syndrómu, však prezentoval francúzsky lekár Itard (Itard, 1825). Opísal francúzsku aristokratku, ktorá bola nútená stráviť život v ústraní kvôli nedobrovoľnému kričaniu nadávok. Najstaršia známa zmienka o Tourettovom syndróme v ľudskej histórii sa však nachádza v čarodejníckom traktáte Malleus Maleficaram (Kladivo na čarodejnice). Hovorí o mužovi, ktorý žil v 15. storočí:
„Keď vošiel do ktoréhokoľvek kostola a kľakol pred Pannou Máriou, diabol ho prinútil vyplaziť jazyk. A keď sa ho pýtali, prečo sa nedokáže ovládať, odpovedal: „Nemôžem si pomôcť, keďže rozkazuje všetkým mojim končatinám a orgánom, môjmu krku, jazyku, pľúcam, ako sa mu zachce, núti ma hovoriť alebo plakať; počujem slová, akoby som ich sám vyslovoval, ale úplne im neschopný odolať; keď sa snažím modliť, vládne mi ešte mocnejšie a vyplazuje mi jazyk.“
V súlade s modernou terminológiou možno mimovoľné vyplazovanie jazyka definovať ako kopropraxiu - typ komplexného motorického tiku (pozri nižšie). Dá sa tvrdiť, že rúhavé myšlienky sú obsesie (rušivé, pre pacienta rušivé predstavy), ale konanie pacienta, ktoré vzniká pod ich vplyvom, na rozdiel od kompulzií, toto nepohodlie neutralizuje, ale skôr vyvoláva nové. Hoci pacienti s OCD môžu pociťovať úzkosť v súvislosti s konaním spôsobeným nechcenými impulzmi, v praxi sa to pozoruje zriedkavo.
Počas života sa Tourettův syndróm a podobné chronické tiky zisťujú u 3,4 % ľudí a takmer 20 % detí navštevujúcich špeciálne školy. Chlapci trpia častejšie ako dievčatá. Prejavy Tourettového syndrómu môžu pretrvávať počas celého života pacienta a výrazne narúšať jeho sociálnu adaptáciu. Bohužiaľ, v poslednej dobe neboli zaznamenané žiadne významné úspechy v liečbe Tourettového syndrómu.
Patogenéza Tourettovho syndrómu
Predpokladá sa, že Tourettův syndróm sa dedí ako monogénna autozomálne dominantná porucha s vysokou (ale nie úplnou) penetranciou a variabilnou expresivitou patologického génu, čo sa prejavuje nielen vo vývoji Tourettového syndrómu, ale pravdepodobne aj OCD, chronických tikov - XT a prechodných tikov - TT. Genetická analýza ukazuje, že XT (a pravdepodobne TT) môže byť prejavom rovnakého genetického defektu ako Tourettův syndróm. Štúdia dvojčiat ukázala, že miera zhody je vyššia u monozygotných párov (77 – 100 % pre všetky varianty tikov) ako u dizygotných párov – 23 %. Zároveň sa u identických dvojčiat pozoruje významná nezhoda v závažnosti tikov. V súčasnosti prebieha analýza genetickej väzby s cieľom identifikovať chromozomálnu lokalizáciu možného génu Tourettového syndrómu.
Príznaky Tourettovho syndrómu
Tiky zahŕňajú široký repertoár motorických alebo hlasových aktov, ktoré pacient vníma ako vynútené. Môžu však byť na určitý čas inhibované úsilím vôle. Miera, do akej je možné tiky inhibovať, sa líši v závislosti od ich závažnosti, typu a časových charakteristík. Mnohé jednoduché a rýchlo vykonávané tiky (napríklad rýchlo sa meniace žmurkanie alebo trhnutie hlavou) nie je možné kontrolovať, zatiaľ čo iné tiky, ktoré skôr pripomínajú účelné pohyby, pretože sa vyskytujú ako reakcia na vnútorný imperatívny impulz, je možné inhibovať. Niektorí pacienti sa snažia tiky maskovať. Napríklad dospievajúci môže nahradiť škrabanie hrádze spoločensky prijateľnejším dotykom brucha. Postupom času sa mení lokalizácia tikov a ich závažnosť – niektoré tiky môžu náhle zmiznúť alebo byť nahradené inými. Takéto zmeny niekedy vytvárajú mylný dojem, že pacienti sú schopní dobrovoľne odstrániť niektoré tiky a vykonať iné. Prieskum pacientov ukázal, že približne 90 % z nich pociťuje tiky, ktorým predchádza nepríjemný pocit, ktorý núti pacientov vykonať akciu alebo vydať zvuk a možno ho opísať ako imperatívny impulz.
Diagnostické kritériá a metódy na hodnotenie Tourettovho syndrómu
Prechodné tiky sú bežné a vyskytujú sa približne u štvrtiny detí školského veku. Diagnóza sa stanoví, keď tiky pretrvávajú najmenej 4 týždne, ale nie dlhšie ako 12 mesiacov. Niekoľko epizód prechodných tikov môže predchádzať vzniku chronických tikov alebo Tourettového syndrómu. Chronické tiky (CH) sú motorické alebo vokálne tiky (ale nie kombinácia oboch), ktoré pretrvávajú dlhšie ako 1 rok. Diagnostické kritériá pre Tourettův syndróm vyžadujú prítomnosť viacerých motorických tikov a aspoň jedného vokálneho tiku, nie nevyhnutne súčasne. Napríklad 16-ročný chlapec s viacerými motorickými tikmi, ale bez vokálnych tikov v čase vyšetrenia, by mal diagnostikovaný Tourettův syndróm, ak by mal vokálne tiky vo veku 12 rokov. Mnohí považujú rozdiely medzi Tourettovým syndrómom a chronickými viacnásobnými motorickými tikmi za umelé, najmä vzhľadom na podobné vzorce dedičnosti uvedené v genealogických štúdiách. Príznaky Tourettového syndrómu musia pretrvávať dlhšie ako 1 rok, s remisiami, ktoré netrvajú dlhšie ako 3 mesiace. Podľa DSM-TV sa porucha musí začať pred 18. rokom života, hoci toto kritérium sa v minulosti menilo. Ak sa tiky začnú po 18. roku života, mali by sa klasifikovať ako „tiky nešpecifikované inak“.
[ Lieky používané na Tourettov syndróm
V prvom rade musí lekár rozhodnúť, či je pri danej závažnosti symptómov indikovaná lieková terapia. Liekové skúšky na Tourettův syndróm sú komplikované vlnovým priebehom s exacerbáciami a remisiami, ktoré sa nemusia nevyhnutne vyskytovať pod vplyvom liekov. Krátkodobé výkyvy v závažnosti symptómov si nemusia nevyhnutne vyžadovať okamžité zmeny v liečebnom režime. Celkovým cieľom liečby je čiastočné zmiernenie symptómov: úplné potlačenie tikov liekmi je nepravdepodobné a je spojené s výskytom vedľajších účinkov.
Pre pacienta, jeho rodinu a školský personál sú potrebné špeciálne vzdelávacie programy, ktoré by podporili pochopenie choroby a rozvoj tolerancie voči symptómom. Komorbidné poruchy môžu byť hlavnou príčinou nepohodlia a zhoršenej sociálnej adaptácie. Adekvátna liečba komorbidných ochorení ako ADHD, OCD, úzkosti a depresie niekedy znižuje závažnosť tikov, pravdepodobne v dôsledku zlepšenia psychického stavu pacienta a úľavy od stresu.