Príznaky oneskorenej puberty

Hlavné príznaky oneskorenej puberty u dievčat na pozadí hypofunkcie centrálnych regulačných oddelení reprodukčného systému (centrálna forma oneskorenej puberty):

• absencia alebo nedostatočný vývoj sekundárnych sexuálnych znakov vo veku 13-14 rokov;
• absencia menštruácie vo veku 15-16 rokov;
• hypoplázia vonkajších a vnútorných genitálií v kombinácii s rastovou retardáciou.

Kombinácia uvedených príznakov hypoestrogénie s výrazným deficitom telesnej hmotnosti, zníženým zrakom, zhoršenou termoreguláciou, dlhotrvajúcimi bolesťami hlavy alebo inými prejavmi neurologickej patológie môže naznačovať porušenie centrálnych regulačných mechanizmov.

Klinický obraz Šereševského-Turnerovho syndrómu (dysgenéza pohlavných žliaz) sa vyznačuje širokou škálou anomálií. Pacienti majú zavalitú postavu a abnormálne držanie tela, neúmerne veľký hrudník v tvare štítu so široko rozmiestnenými bradavkami nedostatočne vyvinutých mliečnych žliaz, valgóznu deviáciu lakťových a kolenných kĺbov, apláziu článkov prstov, viacpočetné materské znamienka alebo vitiligo, hypopláziu štvrtého a piateho článkov prstov a nechtov. Často sa vyskytuje krátky „sfinga krk“ s krídelkovitými kožnými záhybmi („lastovičí krk“) siahajúcimi od uší k humerálnemu výbežku a nízka vlasová línia na krku. Sú charakterizované zmenami kostí tvárovej lebky, ako sú „rybie ústa“, „vtáčí profil“ (v dôsledku mikro- a retrognácie), deformácia zubov. Črty tváre sú zmenené v dôsledku strabizmu, epikantusu, ptózy a deformácie ušných boltcov. Možné sú poruchy sluchu, vrodené srdcové chyby, aorty a močových orgánov, ako aj rozvoj hypotyreózy, autoimunitnej tyreoiditídy a diabetes mellitus.

Pri vymazaných formách sa väčšina vrodených stigiem neurčuje. Avšak aj pri normálnom raste pacientov je možné zistiť nepravidelný tvar ušných boltcov, vysoké podnebie, nízky rast vlasov na krku a hypopláziu IV a V falangy rúk a nôh.

Sekundárne sexuálne charakteristiky sa u pacientov bez užívania estrogénových liekov neobjavujú. Pri úplnej absencii mliečnych žliaz je možný riedky rast ochlpenia v oblasti pubis a podpazušia.

Štruktúra vonkajších a vnútorných genitálií je ženská, ale veľké a malé stydké ohanbie, vagína a maternica sú výrazne nedostatočne vyvinuté. U pacientov s karyotypom 45X/46XY, ktorý sa vyznačuje maskulinizáciou, hypertrofiou klitorisu a mužským typom rastu ochlpenia, boli opísané prípady tzv. Šereševského-Turnerovho syndrómu.

U pacientov s „čistou“ formou dysgenézy gonád alebo Swyerovým syndrómom s ťažkým sexuálnym infantilizmom nie sú žiadne somatické vývojové anomálie.

Karyotyp pacientov je najčastejšie 46.XX alebo 46.XY. Pozorované familiárne prípady „čistej“ formy gonádovej dysgenézy si vyžadujú dôkladnejšiu analýzu genealogického stromu pacientov. Pohlavný chromatín je u väčšiny pacientov znížený, ale jeho obsah je tiež normálny (pri karyotype 46.XX). Pacienti s chromozómom Y v karyotype majú množstvo klinických a terapeuticko-diagnostických znakov. Okrem oneskoreného sexuálneho vývoja môžu mať pacienti so ženským typom stavby vnútorných genitálií a umiestnením dysgenetických gonád v panvovej dutine virilizáciu vonkajších genitálií s normálnym rastom ochlpenia genitálií.

[ 1 ]