Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Beckwithov-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodená porucha charakterizovaná nadmerne rýchlym rastom v detstve, asymetriou telesného vývoja, zvýšeným rizikom rakoviny a niektorých vrodených chýb a problémami so správaním u detí. Prvýkrát ho opísal ako familiárnu formu omfalokély s makroglosiou v roku 1964 nemecký lekár Hans-Rudolf Wiedemann. V roku 1969 J. Bruce Beckwith z Loma Linda University v Kalifornii opísal podobné príznaky u niekoľkých pacientov. Profesor Wiedemann pôvodne zaviedol termín EMG syndróm na opis kombinácie vrodenej pupočnej hernie, makroglosie a gigantizmu. Postupom času bola táto patológia premenovaná na Beckwithov-Wiedemannov syndróm (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Beckwithov-Wiedemannov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 13 700 novorodencov.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Beckwithov-Wiedemannov syndróm má zložitý vzorec dedičnosti, ložisko ochorenia sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 11 (gény CDKN1C, H19, IGF2 a KCNQ1OT1). Abnormálna metylácia narúša reguláciu týchto génov, čo vedie k nadmerne rýchlemu rastu a ďalším charakteristickým znakom Beckwithovho-Wiedemannovho syndrómu.

Približne 1 % všetkých ľudí s týmto syndrómom má chromozomálne abnormality, ako sú prestavby (translokácie), abnormálne kopírovanie (duplikácia) alebo strata (delécia) genetického materiálu z chromozómu 11.

Molekulárne genetické overenie zmien v tomto lokuse je možné.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Toto ochorenie sa vyznačuje predčasným rýchlym rastom dieťaťa v ranom veku. Po 8 rokoch sa rast spomaľuje. U niektorých detí s Beckwithovým-Wiedemannovým syndrómom môžu jednotlivé časti tela na jednej strane narásť do abnormálne veľkých rozmerov (tzv. hemihyperplázia), čo vedie k asymetrickému vzhľadu.

Niektoré deti s Beckwithovým-Wiedemannovým syndrómom majú abnormálne veľký jazyk (makroglosia), ktorý niekedy sťažuje dýchanie a prehĺtanie, abnormálne veľké brušné orgány (splanchnomegália), kožné záhyby alebo jamky v blízkosti uší, hypoglykémiu a abnormality obličiek.

Deti majú zvýšené riziko vzniku niekoľkých typov rakoviny, najmä rakoviny obličiek, Wilmsovho nádoru a hepatoblastómu.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikácie a následky

Možné komplikácie u pacientov s Beckwithovým-Wiedemannovým syndrómom:

• pravdepodobnosť neonatálnej hypoglykémie (60 %) s rozvojom záchvatov spôsobených prechodným hyperinzulinizmom;
• Vysoká frekvencia (10-40 %) embryonálnych nádorov, najmä s nefromegáliou alebo somatickou asymetriou tela, vyžaduje pozorovanie a ultrazvukové vyšetrenie obličiek 3-krát ročne do veku 3 rokov a následne 2-krát ročne do veku 14 rokov (včasná diagnostika Wilmsovho nádoru).

[ 15 ]

Diagnostika Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Diagnóza Beckwithovho-Wiedemannovho syndrómu by sa mala zvážiť u detí s anomáliami prednej brušnej steny (embryonálna alebo pupočná hernia, divergencia priamych svalov), makroglosiou, neonatálnou hypoglykémiou a nádormi (neuroblastóm, Wilmsov nádor, karcinóm pečene).

Diagnostické kritériá:

• Veľká pôrodná hmotnosť alebo pokročilý fyzický vývoj po narodení.
• Vady v uzávere prednej brušnej steny (embryonálna, pupočná hernia, diastáza priamych brušných svalov).
• Visceromegália (nefromegália, hepatomegália, splenomegália).
• Makroglosia.
• Nezvyčajná tvár (hypoplázia strednej tretiny, hemangióm kože na čele, „zárezy“ na ušnom lalôčiku).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Liečba Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Defekty brušnej steny sa odstraňujú chirurgickým zákrokom.

Hypoglykémia u novorodencov s BWS sa má liečiť podľa štandardných protokolov pre liečbu novorodeneckej hypoglykémie.

Makroglosia sa s vekom často stáva menej viditeľnou a nevyžaduje si žiadnu liečbu. V závažných prípadoch je možné makroglosiu korigovať chirurgicky. Niektorí chirurgovia odporúčajú vykonať operáciu medzi 3. a 6. mesiacom.

V závažných prípadoch sa hemihypertrofia koriguje ortopedickými metódami.

[ 19 ]

Predpoveď

Beckwithov-Wiedemannov syndróm má variabilnú prognózu na celý život. Je určená včasnou diagnostikou hypoglykémie (prevencia mentálnej retardácie) a včasnou diagnostikou embryonálnych nádorov.

Priemerná dĺžka života sa vo všeobecnosti nelíši od dĺžky života zdravých ľudí.