Polyneuropatia - príznaky

Klinický obraz polyneuropatie zvyčajne kombinuje príznaky poškodenia motorických, senzorických a vegetatívnych vlákien. V závislosti od stupňa postihnutia vlákien rôznych typov môžu v neurologickom stave prevládať motorické, senzorické alebo vegetatívne symptómy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznaky

Poškodenie motorických vlákien vedie k rozvoju chabej parézy, väčšina neuropatií sa vyznačuje poškodením horných a dolných končatín s distálnym rozložením svalovej slabosti, pri dlhodobom poškodení axónu sa vyvíja svalová atrofia. Axonálne a dedičné polyneuropatie sa vyznačujú distálnym rozložením svalovej slabosti, častejšie sú postihnuté dolné končatiny, slabosť je výraznejšia v extenzorových svaloch ako v flexorových svaloch. Pri ťažkej slabosti peroneálnej svalovej skupiny sa vyvíja kroková chôdza („kohútí krok“). Získané demyelinizačné polyneuropatie sa môžu prejaviť ako proximálna svalová slabosť. V závažných prípadoch možno pozorovať poškodenie hlavových nervov a dýchacích svalov, čo sa najčastejšie pozoruje pri Guillain-Barréovom syndróme.

Polyneuropatie sa vyznačujú relatívnou symetriou symptómov. Asymetrická svalová slabosť a atrofia sa pozorujú pri viacerých mononeuropatiách: multifokálna motorická neuropatia, multifokálna senzorimotorická neuropatia Sumner-Lewis.

Šľachové a periostálne reflexy pri polyneuropatii sú zvyčajne znížené alebo miznú, primárne sa znižujú reflexy z Achillovej šľachy, s ďalším rozvojom procesu - kolenného a karporadiálneho, šľachové reflexy z bicepsu a tricepsu ramena môžu byť dlhodobo zachované. Pri mnohopočetných mononeuropatiách môžu šľachové reflexy zostať zachované a dokonca dlhodobo svižné.

Senzorické poruchy pri polyneuropatii sú tiež najčastejšie relatívne symetrické, spočiatku sa vyskytujú v distálnych častiach (ako „ponožky“ a „rukavice“) a šíria sa proximálne. Na začiatku polyneuropatie sa často zisťujú pozitívne senzorické príznaky (parestézia, dyzestézia, hyperestézia), ale s ďalším vývojom procesu sa príznaky podráždenia nahrádzajú príznakmi straty (hypestézia). Poškodenie hrubých myelinizovaných vlákien vedie k poruchám hlbokej svalovej a vibračnej citlivosti, poškodenie tenkých myelinizovaných vlákien vedie k poruchám citlivosti na bolesť a teplotu.

Charakteristickým príznakom mnohých polyneuropatií je syndróm bolesti, ktorý je najtypickejší pre diabetické, alkoholické, toxické polyneuropatie, porfyrickú polyneuropatiu atď.

Porucha vegetatívnych funkcií sa najzreteľnejšie prejavuje pri axonálnych polyneuropatiách, pretože vegetatívne vlákna nie sú myelinizované. Najčastejšie sa pozorujú príznaky straty: poškodenie sympatických vlákien, ktoré idú s periférnymi nervami, sa prejavuje suchou kožou, zhoršenou reguláciou cievneho tonusu; poškodenie viscerálnych vegetatívnych vlákien vedie k dysautonomii (ortostatická hypotenzia, tachykardia, znížená variabilita srdcovej frekvencie, gastrointestinálna dysfunkcia, znížená erektilná funkcia). Príznaky dysautonomie sú najvýraznejšie pri dedičných vegetatívno-senzorických polyneuropatiách, diabetickej polyneuropatii. Porucha vegetatívnej regulácie srdca môže spôsobiť náhlu smrť. Vegetatívne prejavy pri polyneuropatiách sa môžu prejaviť aj ako príznaky podráždenia (hyperhidróza, porucha cievneho tonusu), ktoré sa často pozoruje pri vibračnej chorobe, porfyrickej polyneuropatii.

Klinické prejavy neuropatie pozostávajú z troch typov symptómov: senzorických, motorických a vegetatívnych. Vegetatívne poruchy pri polyneuropatiách sú častejšie. Boli identifikované formy neuropatických syndrómov, pri ktorých sa vytvára syndróm progresívnej vegetatívnej insuficiencie. V tomto prípade môžu symptómy vegetatívnej insuficiencie zakrývať prejavy základného ochorenia a sú spôsobené predovšetkým viscerálnou polyneuropatiou. Podobným príkladom je diabetická polyneuropatia, sprevádzaná ťažkou ortostatickou hypotenziou, impotenciou, zhoršeným potením a zmenami v pupilárnej odpovedi. Podobné poruchy sa vyskytujú u pacientov s amyloidnou neuropatiou.

Periférne autonómne poruchy sa prejavujú ako bolesť, cievne a pretrvávajúce trofické javy. Najvýraznejšie a najintenzívnejšie autonómne poruchy v končatinách sa pozorujú pri dedičnej senzorickej neuropatii. Táto kategória zahŕňa množstvo ochorení charakterizovaných výraznou stratou citlivosti alebo autonómnou dysfunkciou, alebo kombináciou týchto porúch. Podstatným znakom týchto foriem je prítomnosť výrazných trofických porúch, najmä v dolných končatinách. V niektorých prípadoch existujú náznaky prítomnosti dedičných perforujúcich vredov na nohe. Ochorenie spravidla začína stratou citlivosti na bolesť a teplotu v distálnych častiach dolných končatín, potom sa pridávajú podobné zmeny v horných končatinách. Postihnuté sú aj iné typy citlivosti, môžu sa objaviť mierne motorické poruchy v distálnych častiach končatín. Znakom ochorenia je neznesiteľná spontánna bolesť, najmä v nohách. Medzi časté príznaky patrí neuropatická degenerácia kĺbov a pretrvávajúca ulcerácia chodidiel. Ochorenie sa prejavuje skoro a pri recesívne dedičnom variante sa príznaky pozorujú od narodenia.

V zriedkavej forme sa pozoruje vrodená senzorická neuropatia s anhidrózou spolu s oneskoreným motorickým vývojom a epizódami nevysvetliteľnej horúčky, stratou citlivosti na bolesť a teplotu, zlomeninami kostí, kožnými vredmi a občas aj samoliečbou.

Obraz kožných zmien je jedinečný a nenapodobiteľný a často sú prvým príznakom pomerne bežných foriem polyneuropatií, ktoré sprevádzajú systémové ochorenia spojivového tkaniva. Poškodenie periférnych nervov môže byť dlhodobo jediným klinickým prejavom systémového ochorenia. Najčastejšie sa polyneuropatické syndrómy vyvíjajú pri systémovom lupus erythematosus, reumatoidnej artritíde, systémovej sklerodermii, vaskulitíde, zmiešanom ochorení spojivového tkaniva, kryoglobulinémii, Sjögrenovom syndróme atď.

Pri niektorých kolagenózach (napríklad pri nodulárnej periarteritíde) je pravdepodobnosť poškodenia periférneho nervového systému vyššia. Periférne autonómne poruchy sú spojené s rozvojom neuropatie, ktorá sa prejavuje ako distálna parestézia so zníženou citlivosťou. V závažných prípadoch je klinický obraz komplikovaný prejavmi kožnej vaskulitídy alebo sprievodnými deformáciami kĺbov charakteristickými pre reumatoidnú artritídu, rozvojom trofických kožných lézií - opuchom prstov a rúk, niekedy so stenčením kože a vymiznutím kožných záhybov, hyperpigmentáciou s oblasťami depigmentácie a telangiektázie, ako sa často pozoruje pri systémovej sklerodermii.

Formuláre

I. Klasifikácia polyneuropatie (a neuropatie vo všeobecnosti) podľa prevládajúcich klinických príznakov:

1. motorická neuropatia;
2. senzorická neuropatia;
3. autonómna neuropatia;
4. zmiešaná neuropatia.

II. Klasifikácia neuropatie podľa povahy rozloženia poškodenia:

1. distálne (zvyčajne symetrické) postihnutie končatín;
2. mnohopočetná mononeuropatia (zvyčajne asymetrická proximálna lézia); rozlišuje sa aj polyneuropatia s prevažujúcim postihnutím horných končatín a polyneuropatia s prevažujúcim postihnutím dolných končatín (druhý variant je výrazne častejší). Zriedkavým variantom je polyneuropatia s prevažujúcim postihnutím hlavových nervov.

III. Klasifikácia polyneuropatie podľa charakteru priebehu:

1. akútny (príznaky sa vyvíjajú v priebehu niekoľkých dní);
2. subakútny (počas niekoľkých týždňov);
3. chronické (trvajúce niekoľko mesiacov alebo rokov).

Chronická forma sa delí na chronickú progresívnu a chronickú recidivujúcu formu. Akútny nástup je typický pre zápalovú, imunitnú, toxickú alebo cievnu etiológiu. Polyneuropatia, ktorá sa vyvíja pomaly (roky), naznačuje dedičný alebo menej častý metabolický pôvod. Existujú formy, ktoré pretrvávajú počas celého života.

Väčšina toxických, nutričných a systémových ochorení sa vyvíja subakútne v priebehu týždňov alebo mesiacov.

Hereditárne polyneuropatie

NMSN typu I (demyelinizačný) a II (axonálny), známe ako Charcot-Marie-Toothova choroba, majú vo všeobecnosti podobný klinický obraz. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje v prvej alebo druhej dekáde života. Na začiatku ochorenia sa vyvíja symetrická slabosť peroneálnej svalovej skupiny, steppage, potom sa postupne objavuje atrofia svalov chodidiel a holení („bocianie nohy“). Slabosť a atrofia distálnych svalov dolných končatín vedú k charakteristickým zmenám v chodidlách (tvorba „dutej“ alebo „konskej“ nohy, zmena chodidiel podľa Friedreichovho typu). Lýtkové svaly zostávajú dlhodobo neporušené. Slabosť svalov paží sa pripája 10-15 rokov po začiatku ochorenia. Senzorické poruchy sú najčastejšie reprezentované miernou hypestéziou typu „vysoké ponožky“ a „rukavice“. Parestézia a autonómne poruchy nie sú charakteristické pre dedičné polyneuropatie. Bolestivý syndróm sa prejavuje zriedkavo a najčastejšie je spojený s deformáciou chodidiel a ortopedickými poruchami. Proximálne svaly zostávajú prakticky neporušené, vďaka čomu si pacienti zachovávajú schopnosť samostatného pohybu po zvyšok života. V 100 % prípadov miznú Achillove reflexy, neskôr vyblednú kolenné reflexy a potom karporadiálne reflexy.

Klinický obraz Roussy-Lévyho syndrómu, fenotypového variantu NMS typu IA, zahŕňa areflexiu, ataxiu a tremor. Roussy-Lévyho syndróm sa vyznačuje výraznou demyelinizáciou (rýchlosť nervového vedenia v nohách nepresahuje 5-16 m/s) s relatívne zachovanou funkciou axónov (podľa ihlové EMG je denervačný proces slabo vyjadrený, atrofia postihuje iba svaly chodidiel, zatiaľ čo svaly dolných končatín zostávajú relatívne neporušené, takže krokovanie nie je pre túto formu charakteristické). V 50 % prípadov sa zisťujú deformity chodidiel Friedreichovho typu (alebo vysoké klenby chodidiel), slabosť distálnych svalov chodidiel, hypestézia v distálnych častiach dolných končatín, zhoršený kĺbovo-svalový zmysel a absencia šľachových reflexov. Vo všeobecnosti je priebeh Russy-Lévyho syndrómu priaznivejší ako pri NMS typu IA, ktorý sa prejavuje ako neurálna amyotrofia.

Hereditárna neuropatia so sklonom k paralýze z kompresie sa vyznačuje autozomálne dominantným typom dedičnosti a prejavuje sa recidivujúcimi mnohopočetnými mononeuropatiami. Pacienti sú zvyčajne pozorovaní pre časté tunelové neuropatie, pričom je pozoruhodné, že lokálna demyelinizácia je spôsobená miernou kompresiou. S ďalším vývojom procesu vznikajú mozaikové symptómy spojené so zvyškovými účinkami po prekonaných tunelových syndrómoch.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polyneuropatia s porfýriou

Akútna intermitentná porfýria je dedičné autozomálne dominantné ochorenie charakterizované periodickými záchvatmi bolesti brucha, ktoré sú kombinované s akútnym rozvojom polyneuropatie a rôznych porúch centrálneho nervového systému. Záchvat je zvyčajne vyvolaný požitím alkoholu alebo drog, anestéziou, stresom. Charakteristickým znakom je akútny nástup bolesti brucha, hnačka s rozvojom tetraparézy po 2-4 dňoch. V závažných prípadoch dochádza k poškodeniu bulbárnych a dýchacích svalov. Vo väčšine prípadov záchvat prechádza bez stopy po 1-2 mesiacoch. Porfyrická polyneuropatia sa vyznačuje neklasickým rozdelením senzorických a motorických porúch (možné je zníženie citlivosti v proximálnych častiach; šľachové reflexy môžu zostať neporušené).

Autoimunitné neuropatie

Najčastejšie autoimunitné polyneuropatie sú akútna a chronická zápalová demyelinizujúca polyradikuloneuropatia.

[ 12 ]

Viacnásobné mononeuropatie

Viacnásobné mononeuropatie alebo multifokálne neuropatie sú založené na fokálnej demyelinizácii jednotlivých nervov. EMG odhaľuje bloky vedenia excitácie pozdĺž jednotlivých nervov, zatiaľ čo susedné nervy môžu byť neporušené. V dôsledku toho je charakteristickým klinickým príznakom viacnásobných mononeuropatií asymetria lézie.

Spomedzi mnohopočetných mononeuropatií sú obzvlášť zaujímavé dve formy: motorická multifokálna neuropatia a Sumner-Lewisov syndróm.

Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia

Multifokálna motorická neuropatia s vodivými blokmi je získaná autoimunitná demyelinizačná neuropatia charakterizovaná rozvojom asymetrickej pomaly progresívnej slabosti svalov končatín (zvyčajne paží), fascikulácií, kŕčov a absencie senzorických porúch. Klinický obraz multifokálnej motorickej neuropatie je v mnohých ohľadoch podobný amyotrofickej laterálnej skleróze (izolované motorické poruchy bez senzorických porúch, šľachové reflexy sú často zachované), v súvislosti s čím je diagnóza tohto ochorenia obzvlášť dôležitá, pretože na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy je vhodná na liečbu a má priaznivú prognózu na celý život.

Ochorenie je sprevádzané tvorbou pretrvávajúcich vodivých blokov pozdĺž motorických nervov na miestach odlišných od miest typických tunelových syndrómov. Charakteristickým znakom je zachovanie vodivosti senzorických vlákien v mieste vodivého bloku pozdĺž motorických vlákien.

Multifokálna získaná demyelinizujúca senzorimotorická neuropatia s blokádami vedenia Sumner-Lewis

Ochorenie je v mnohých ohľadoch podobné multifokálnej motorickej neuropatii, ale je sprevádzané poškodením nielen motorických, ale aj senzorických vlákien. Pri vyšetrení senzorických vlákien možno zistiť zníženie amplitúdy senzorickej odpovede. Predtým bol Sumner-Lewisov syndróm považovaný za variant chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie, ale v súčasnosti sa považuje za nezávislé ochorenie. Predpokladá sa, že ochorenie má rýchlejší priebeh ako multifokálna motorická neuropatia.

Viacnásobná mononeuropatia spôsobená vaskulitídou

Vaskulitída často klinicky spôsobuje mnohopočetnú mononeuropatiu ischemickej povahy s asymetrickým poškodením nervov končatín. Charakteristický je syndróm bolesti pozdĺž nervu. EMG odhaľuje axonálne zmeny v klinicky postihnutých nervoch so zachovanou vodivou funkciou blízkych klinicky intaktných nervov. Diagnóza sa objasňuje biopsiou nervu. Mnohopočetná mononeuropatia sa často vyskytuje na pozadí stanovenej diagnózy systémového ochorenia. V prípade nejasnej diagnózy púta pozornosť nevysvetliteľný úbytok hmotnosti, horúčka, artralgia, myalgia, nočné potenie, pľúcne a abdominálne príznaky.

Paraproteinemické polyneuropatie

Klinicky sa paraproteinemické polyneuropatie podobajú chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatii s prevažne senzorickými poruchami: parestézia, hypestézia. Motorické poruchy sú najčastejšie mierne. Priebeh paraproteinemických polyneuropatií je progresívny, na rozdiel od remitujúceho priebehu chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie. EMG odhaľuje známky demyelinizačnej polyneuropatie.

Polyneuropatie spojené s nedostatkom vitamínu B

Najčastejšie sa nedostatok vitamínov skupiny B vyskytuje u ľudí trpiacich alkoholizmom, drogovou závislosťou, HIV infekciou; u pacientov s gastrointestinálnou dysfunkciou, s nedostatočnou výživou (napríklad u tých, ktorí dodržiavajú prísne diéty). Pri nedostatku vitamínov B1 _, B6 _, B12 _sa vyskytuje senzorimotorická axonálna polyneuropatia, ktorá začína od dolných končatín. Typická je hypestézia v distálnych častiach končatín, slabosť distálnych svalov nôh, bolesť a pálenie v chodidlách. Polyneuropatia z nedostatku vitamínu B12 _{sa vyznačuje zhoršenou citlivosťou hlbokých svalov (dôsledok funicular myelózy), možné je kognitívne poškodenie. Nedostatok vitamínuB12} je spravidla spojený s resekciou žalúdka alebo atrofickou gastritídou, čo vedie k narušeniu sekrécie Castleovho vnútorného faktora, a preto je sprevádzaný gastrointestinálnymi príznakmi a pernicióznou anémiou (celková slabosť, únava, bledá pokožka).

Diabetická polyneuropatia

Chronická axonálno-demyelinizačná distálna senzomotorická polyneuropatia sa najčastejšie vyvíja pri diabetes mellitus. Riziko vzniku polyneuropatie závisí od hladiny glykémie a trvania ochorenia. Pri diabetes mellitus 2. typu môže byť polyneuropatia jedným z prvých príznakov ochorenia, preto sa pri detekcii polyneuropatie nejasného pôvodu odporúča stanoviť hladinu glykovaného hemoglobínu alebo vykonať glukózový tolerančný test. Menej časté sú proximálna diabetická polyneuropatia, akútna diabetická polyneuropatia a autonómna polyneuropatia. Diabetes mellitus tiež prispieva k rozvoju neuritídy a tunelových syndrómov. Okrem toho je chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia častejšia u pacientov s diabetes mellitus ako v bežnej populácii.

Chronická distálna diabetická polyneuropatia sa zvyčajne začína pocitom znecitlivenia v prvom alebo treťom piatom prste jednej nohy, potom sa oblasť citlivostných porúch pomerne pomaly zväčšuje, objavuje sa pocit znecitlivenia v prstoch druhej nohy, po určitom čase pokrýva celé chodidlo a môže stúpať po holeni až na úroveň kolena, v tomto štádiu sa môže pridať pocit znecitlivenia v končekoch prstov. Zhoršená je citlivosť na bolesť, teplotu, vibrácie, v pokročilom štádiu ochorenia sa môže vyvinúť úplná anestézia. Pohybové poruchy sú menej výrazné. Achillove reflexy vymiznú skoro. Neuropatické bolesti sa spravidla pridávajú niekoľko rokov po nástupe polyneuropatie, majú pre pacienta veľmi nepríjemné emocionálne sfarbenie, často sú sprevádzané neznesiteľnou alodýniou a ťažko sa liečia. Súčasne so senzorickými poruchami sa vyvíjajú trofické poruchy kože holene, spojené s poškodením vegetatívnych vlákien a mikroangiopatiou. Vegetatívne poruchy sa neobmedzujú len na končatiny – diabetes mellitus sa vyznačuje rozvojom dysautonomie, ktorá sa prejavuje nedostatočnou vegetatívnou reguláciou vnútorných orgánov (znížená variabilita srdcovej frekvencie, tachykardia, ortostatická hypotenzia, impotencia, gastrointestinálna dysfunkcia).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uremická polyneuropatia

Uremická polyneuropatia sa vyskytuje pri chronickom zlyhaní obličiek s klírensom kreatinínu menším ako 20 ml/min (zvyčajne menej ako 10 ml/min). Zvyčajne sa vyvíja distálna senzorimotorická polyneuropatia. EMG odhaľuje axonálny typ zmien so sekundárnou demyelinizáciou. Závažnosť polyneuropatie závisí predovšetkým od trvania a závažnosti chronického zlyhania obličiek. Uremická polyneuropatia zvyčajne začína parestéziou v dolných končatinách, potom slabosťou a atrofiou distálnych svalov nôh a potom paží. Medzi charakteristiky patrí znížená citlivosť na vibrácie (viac ako 90 % pacientov), nedostatok šľachových reflexov (viac ako 90 %), distálna hypoestézia (16 %), kŕče (67 %). Svalová slabosť sa pozoruje u 14 % pacientov, je mierna. V 45 – 59 % prípadov je možná autonómna dysfunkcia (posturálna hypotenzia, závraty).

Záškrtová polyneuropatia

Záškrt zvyčajne spôsobuje demyelinizačnú senzorimotorickú polyneuropatiu s poškodením hlavových nervov. Polyneuropatia sa spravidla vyvíja 2 – 4 týždne po nástupe ochorenia a začína poškodením hlavových nervov, predovšetkým bulbárnej skupiny, pričom do procesu môžu byť zapojené aj okulomotorické, tvárové a optické nervy. Neskôr sa v končatinách vyvíja senzorimotorická neuropatia s poškodením distálnych a proximálnych svalov. V závažných prípadoch sa stráca schopnosť samostatného pohybu a dochádza k slabosti dýchacích svalov, čo môže vyžadovať umelú ventiláciu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropatie spojené s HIV

Infekcia HIV môže spôsobiť rôzne typy poškodenia periférnych nervov. Ochorenie môže prebiehať ako distálna symetrická polyneuropatia charakterizovaná parestéziou, dysestéziou a pocitom necitlivosti v nohách, ktorá sa postupne šíri do rúk. U HIV-infikovaných jedincov je vyššia pravdepodobnosť vzniku Guillain-Barrého syndrómu a chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie ako u bežnej populácie. V niektorých prípadoch sa vyvinú viacnásobné mononeuropatie.