Liečba mitochondriálnych ochorení

Účinná liečba mitochondriálnych ochorení doteraz zostáva nevyriešeným problémom. Je to spôsobené niekoľkými faktormi: ťažkosťami s včasnou diagnostikou, nedostatočným štúdiom jednotlivých článkov patogenézy ochorení, zriedkavosťou niektorých foriem patológie, závažnosťou stavu pacienta v dôsledku multisystémovej povahy lézie, čo komplikuje hodnotenie liečby, a absenciou jednotného pohľadu na kritériá účinnosti terapie. Metódy korekcie liekov sú založené na dosiahnutých poznatkoch o patogenéze jednotlivých foriem mitochondriálnych ochorení.

Patogenéza mitochondriálnych ochorení spôsobených poruchami dýchacieho reťazca je spojená najmä s deficitom enzýmových komplexov, poruchou štrukturálnych a transportných proteínov mitochondrií. To vedie k hlbokej poruche celého systému tkanivového dýchania, akumulácii nedostatočne oxidovaných metabolických produktov, laktátovej acidóze, poruche procesov lipidovej peroxidácie, nedostatku karnitínu, koenzýmu Q-10 atď. V tomto ohľade sú hlavné terapeutické opatrenia zamerané na optimalizáciu procesov biologickej oxidácie a tkanivového dýchania a korekciu deficitu jednotlivých metabolitov, ktorý sa vyvíja pri mitochondriálnych dysfunkciách.

Komplexná liečba pacientov s týmito patológiami je v súčasnosti založená na nasledujúcich princípoch:

• obmedzenie ľahko stráviteľných sacharidov v strave pacientov (do 10 g/kg telesnej hmotnosti);
• použitie korektorov aktívneho prenosu elektrónov v dýchacom reťazci;
• zavedenie kofaktorov pre enzymatické reakcie prebiehajúce v bunkách;
• zabránenie progresii mitochondriálneho poškodenia;
• odstránenie laktátovej acidózy:
• odstránenie nedostatku karnitínu;
• vymenovanie antioxidantov;
• použitie symptomatických látok;
• prevencia sekundárnych mitochondriálnych dysfunkcií.

Komplex liekov zameraných na korekciu mitochondriálnych porúch zahŕňa hlavne 4 skupiny liekov:

• 1. skupina - látky zamerané na aktiváciu prenosu elektrónov v dýchacom reťazci:
  • koenzým Q-10* - 30-60 mg/deň počas 2 mesiacov (4-5 mg/kg denne v 2 dávkach);
  • kudesan - 30-150 mg/deň (kúra - 2 mesiace) 2-3 kúry ročne. Udržiavacia dávka - 15-30 mg/deň (v 20 ml fľaštičke; 1 ml obsahuje 30 mg koenzýmu Q-10 a 4,5 mg vitamínu E);
  • kyselina jantárová - 8-10 mg/kg denne počas 2 mesiacov (3 dni užívania, 2 dni bez užívania), až do 6 g/deň pri deficite respiračného komplexu 1 a deficite komplexu pyruvátdehydrogenázy.
• 2. skupina - látky kofaktorovej terapie (priemerné trvanie kurzu - 1 mesiac):
  • nikotínamid - 20-30 mg/deň;
  • riboflavín - 20-30 mg/deň (3-20 mg/kg denne v 4 dávkach);
  • tiamín - 20-30 mg/deň (25-100 mg/kg za deň);
  • kyselina tioktová - 100-200 mg/deň (5-50 mg/deň);
  • biotín - 5 mg/deň (v závažných prípadoch až 20 mg/deň).
• 3. skupina - korektory zhoršeného metabolizmu mastných kyselín;
  • 20% roztok levokarnitínu - 30-50 mg/kg denne počas 3-4 mesiacov (užívať pred jedlom, zriediť tekutinou, 1 čajová lyžička zodpovedá 1,0);
  • levokarnitín - 25-100 mg/kg denne v 4 dávkach.
• Skupina 4 - lieky zamerané na prevenciu poškodenia mitochondriálnych membrán kyslíkovými radikálmi (užívajú sa 3-4 týždne):
  • kyselina askorbová - 200-500 mg/deň;
  • Vitamín E - 50-300 mg/deň.

Na korekciu laktátovej acidózy sa používa dimefosfón - 30 mg/kg (1 mesiac), dichlóracetát - 15 mg/kg denne v 3 dávkach (riziko vzniku neuropatie sa zvyšuje pri dlhodobom užívaní v dôsledku nedostatku tiamínu) alebo 2-chlórpropionát.

V prípade potreby sa používajú symptomatické metódy liečby: umelá ventilácia, transfúzia krvi, peritoneálna dialýza atď.

Ľudia s mitochondriálnymi ochoreniami by sa mali vyhýbať dlhým prestávkam v príjme potravy a sacharidovej záťaži. Pri deficite pyruvátdehydrogenázy a deficite komplexu 1 sa predpisuje ketogénna diéta. Treba sa tiež vyhýbať nadmernej fyzickej aktivite. Je potrebné liečiť pridružené infekcie. Je dôležité pamätať na negatívny vplyv viacerých liekov (barbituráty, prípravky kyseliny valproovej, chloramfenikol, tetracyklín atď.) na fungovanie bioenergetických systémov, ktoré by sa mali predpisovať individuálne. Pri konvulzívnom syndróme sú indikované antikonvulzíva (prípravky kyseliny valproovej v dávke 30 mg/kg denne, klonazepam atď.), ale treba zohľadniť ich negatívne vedľajšie účinky na mitochondriálne funkcie.

Trvanie liečebnej kúry sa pohybuje od 2 do 4 mesiacov, opakuje sa 2-3 krát ročne.