Hyperkinézy tváre

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hyperkinéza organického pôvodu

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hyperkinetické syndrómy s prevažným postihnutím tvárových svalov

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paraspazmus tváre

Rozlišujú sa nasledujúce formy blefarospazmu:

• primárne: syndróm blefarospazmu-oromandibulárnej dystónie (paraspazmus tváre, Mezha syndróm, Bruegelov syndróm);
• sekundárne - pri organických ochoreniach mozgu (Parkinsonova choroba, progresívna supranukleárna paralýza, atrofia multiplex, skleróza multiplex, syndrómy „dystónia plus“, vaskulárne, zápalové, metabolické a toxické (vrátane neuroleptických) lézií nervového systému;
• spôsobené oftalmologickými dôvodmi;
• iné formy (hemispazmus tváre, synkinéza tváre, bolestivé tiky a iné „periférne“ formy).

Primárny (dystonický) blefarospazmus sa pozoruje v obraze paraspazmu tváre. Paraspazmus tváre je špecifická forma idiopatickej (primárnej) dystónie, v literatúre opísaná pod rôznymi názvami: Mezhov paraspazmus, Bruegelov syndróm, syndróm blefarospazmu-oromandibulárnej dystónie, kraniálna dystónia. Ženy sú postihnuté trikrát častejšie ako muži.

Ochorenie spravidla začína blefarospazmom a v takýchto prípadoch hovoríme o fokálnej dystónii so syndrómom blefarospazmu. Zvyčajne sa po niekoľkých rokoch pridá dystónia ústnych svalov. Tá sa nazýva oromandibulárna dystónia a celý syndróm sa označuje ako segmentálna dystónia s blefarospazmom a oromandibulárna dystónia. Časový interval medzi objavením sa blefarospazmu a nástupom oromandibulárnej dystónie však niekedy trvá mnoho rokov (až 20 rokov alebo viac), takže mnohí pacienti sa jednoducho nedožijú generalizovaného štádia paraspazmu. V tomto ohľade možno tento syndróm blefarospazmu oprávnene považovať za štádium aj za formu paraspazmu tváre. V tomto prípade sa izolovaný blefarospazmus niekedy nazýva esenciálny blefarospazmus.

Oveľa menej často ochorenie začína dolnou polovicou tváre („dolný Bruegelov syndróm“). Spravidla sa pri tomto type debutu Bruegelovho syndrómu dystónia následne nerozširuje po celej tvári, to znamená, že blefarospazmus sa nepripája k oromandibulárnej dystónii a vo všetkých nasledujúcich štádiách ochorenia zostáva tento syndróm fokálny.

Paraspazmus tváre sa najčastejšie vyskytuje v 5. až 6. dekáde života. V detstve sa ochorenie vyvíja extrémne zriedkavo. V typických prípadoch ochorenie začína mierne zvýšeným žmurkaním, ktorého frekvencia sa postupne zvyšuje, po čom nasleduje objavenie sa tonických kŕčov kruhového očného svalu s prižmúrením (blefarospazmus). Na začiatku ochorenia je blefarospazmus jednostranný alebo zreteľne asymetrický približne v 20 % prípadov. Je extrémne zriedkavé, aby blefarospazmus zostal pretrvávajúco jednostranný aj po dlhodobom pozorovaní. V druhom prípade sa stáva relevantnou diferenciálna diagnostika Bruegelovho syndrómu a hemispazmu tváre. Samotný motorický vzorec blefarospazmu je pri týchto ochoreniach odlišný, ale spoľahlivejšou a jednoduchšou metódou v diferenciálnej diagnostike je analýza dynamiky hyperkinézy.

Paraspazmus tváre, ktorý sa začína postupne, potom veľmi pomaly, počas 2-3 rokov, progreduje, po čom sa stáva stacionárnym. Zriedkavo, u približne 10 % pacientov, sú možné krátkodobé remisie.

Závažný blefarospazmus sa prejavuje extrémne intenzívnym žmurkaním a môže byť sprevádzaný hyperémiou tváre, dýchavičnosťou, napínaním a pohybmi rúk, čo naznačuje neúspešné pokusy pacienta prekonať blefarospazmus. Blefarospazmus sa vyznačuje korekčnými gestami (najmä v počiatočných štádiách ochorenia) a paradoxnými kinézami, ktoré sa vyznačujú veľkou rozmanitosťou. Najčastejšie blefarospazmus ustupuje počas akejkoľvek orálnej aktivity (fajčenie, cmúľanie cukríkov, jedenie slnečnicových semienok, expresívna reč atď.), emocionálnej aktivácie (napríklad počas návštevy lekára), po nočnom spánku, pití alkoholu, v tme, pri zatváraní jedného oka a najmä pri zatváraní oboch očí.

Blefarospazmus má výrazný stresový účinok a s progresiou ochorenia spôsobuje vážne poruchy adaptácie v dôsledku neschopnosti používať zrak v každodennom živote. Toto je sprevádzané viditeľnými emocionálno-osobnými a disomnickými poruchami. Dve tretiny pacientov s ťažkým blefarospazmom „funkčne oslepnú“, pretože nemôžu používať funkciu videnia, ktorá je sama o sebe zachovaná.

Tak ako všetky ostatné dystonické hyperkinézy, aj blefarospazmus závisí od charakteristík posturálnej inervácie: takmer vždy je možné nájsť také polohy očných buliev, v ktorých blefarospazmus ustáva. Zvyčajne sa znižuje alebo úplne mizne pri extrémnej abdukcii očných buliev počas sledovacích pohybov. Pacienti zaznamenávajú úľavu pri napoly spustených viečkach (písanie, umývanie, pletenie, komunikácia a pohyb s napoly spustenými očami). Hyperkinéza často klesá v sede a spravidla ustupuje v ľahu, čo je do istej miery typické pre všetky formy dystónie. Najväčší provokujúci účinok na blefarospazmus má prirodzené slnečné svetlo vonku.

Opísané javy sú základom klinickej diagnostiky dystonickej hyperkinézy. Ich hodnota sa zvyšuje, keď sa u pacienta zistí niekoľko z vyššie uvedených charakteristických symptómov.

Diferenciálna diagnostika blefarospazmu by sa mala robiť v rámci vyššie uvedených primárnych a sekundárnych foriem blefarospazmu. Tento zoznam by sa mal doplniť iba syndrómom apraxie otvárania očných viečok, s ktorým je niekedy potrebné blefarospazmus odlišovať. Netreba však zabúdať, že apraxia otvárania očných viečok a blefarospazmus môžu u toho istého pacienta často koexistovať.

Sekundárne formy dystonického blefarospazmu, pozorované v obraze rôznych organických ochorení mozgu (Parkinsonova choroba, progresívna supranukleárna paralýza, atrofia multiplex systému, skleróza multiplex, syndrómy „dystónia plus“, vaskulárne, zápalové, metabolické a toxické, vrátane neuroleptických, lézií nervového systému), nesú všetky klinické znaky dystonického blefarospazmu a sú rozpoznateľné, po prvé, vďaka typickým dynamickým charakteristikám (korekčné gestá a paradoxná kinéza, účinky nočného spánku, alkoholu, zmeny vizuálnej aferentácie atď.) a po druhé, sprievodnými neurologickými príznakmi, ktoré prejavujú vyššie uvedené ochorenia.

Blefarospazmus spôsobený oftalmologickými dôvodmi zriedkavo spôsobuje diagnostické ťažkosti. Tieto očné ochorenia (konjunktivitída, keratitída) sú zvyčajne sprevádzané bolesťou a takíto pacienti okamžite vyhľadajú pomoc oftalmológa. Samotný blefarospazmus nemá žiadnu z vyššie uvedených vlastností dystonického blefarospazmu. To isté platí aj pre iné „periférne“ formy blefarospazmu (napríklad s hemispazmom).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Orálna hyperkinéza

Rozlišujú sa nasledujúce formy orálnej hyperkinézy:

• tardívna dyskinéza,
• iné liekovo vyvolané orálne hyperkinézy (cerucal, perorálne kontraceptíva, iné lieky),
• spontánna orofaciálna dyskinéza u starších ľudí,
• iné formy (dolný Bruegelov syndróm, syndróm cválajúceho jazyka, syndróm králika, bruxizmus, lingválna epilepsia, myokýmia jazyka a iné).

Neskorá (tardívna) dyskinéza je iatrogénne, zle liečiteľné, pomerne časté ochorenie, ktoré je priamym dôsledkom rozsiahleho používania neuroleptík v lekárskej praxi lekárov rôznych špecializácií. Prudké pohyby pri neskorej dyskinéze zvyčajne začínajú vo svaloch tváre a jazyka. Najcharakteristickejšou triádou patologických pohybov je tzv. bukálno-lingválne-žuvací (bukko-lingválne-žuvací) syndróm.

Menej často sú pri hyperkinéze zapojené svaly trupu a končatín.

Nástup je typicky nenápadný, s sotva postrehnuteľnými pohybmi jazyka a motorickým nepokojom v periorálnej oblasti. V závažnejších prípadoch sú jasne viditeľné nepravidelné, ale takmer konštantné pohyby jazyka, pier a dolnej čeľuste. Tieto pohyby majú často formu motorických automatizmov olizovania, cmúľania, žuvania s mľaskaním, mľaskaním, žuvaním a lapania, niekedy so zvukmi mľaskania pier, dýchaním, chrochtaním, fučaním, stonaniem a inými neartikulovanými vokalizáciami. Charakteristické je kotúľanie a vyplazovanie jazyka, ako aj zložitejšie grimasy, predovšetkým v dolnej polovici tváre. Tieto dyskinézy sa zvyčajne dajú na krátky čas dobrovoľne potlačiť. Napríklad orálna hyperkinéza ustane, keď si pacient prinesie jedlo k ústam počas žuvania, prehĺtania alebo rozprávania. Na pozadí orálnej hyperkinézy sa niekedy zistí mierna hypomimia. V končatinách dyskinéza postihuje prevažne distálne časti („klavírne prsty“) a niekedy ju možno pozorovať iba na jednej strane.

Diferenciálna diagnostika tardívnej dyskinézy vyžaduje v prvom rade vylúčenie tzv. spontánnej orofaciálnej dyskinézy starších ľudí, stereotypie, orálnej hyperkinézy pri neurologických a somatických ochoreniach. Klinické prejavy spontánnej orofaciálnej dyskinézy sú úplne identické s prejavmi tardívnej dyskinézy, čo nepochybne naznačuje spoločné znaky ich patogenetických mechanizmov. V tomto prípade sa neuroleptikám pripisuje úloha najvýznamnejšieho rizikového faktora, ktorý umožňuje identifikovať predispozíciu k dyskinéze v akomkoľvek veku.

Diagnostické kritériá pre tardívnu dyskinézu sú nasledujúce znaky:

1. jeho príznaky sa prejavia po znížení alebo vysadení dávky neuroleptík;
2. rovnaké príznaky sa zmiernia alebo vymiznú po obnovení liečby neuroleptikami alebo po zvýšení ich dávky;
3. Anticholinergné lieky spravidla takýmto pacientom nepomáhajú a často zhoršujú prejavy tardívnej dyskinézy.

Vo všetkých štádiách ochorenia hrá jazyk veľmi aktívnu úlohu v klinických prejavoch tardívnej dyskinézy: rytmické alebo neustále vysúvanie, nútené vytláčanie jazyka z úst; pacienti zvyčajne nedokážu udržať jazyk mimo úst po dobu 30 sekúnd.

Vysadenie antipsychotík môže viesť k zhoršeniu stavu pacienta a objaveniu sa nových dyskinetických symptómov. V niektorých prípadoch ich vysadenie vedie k zníženiu alebo vymiznutiu dyskinézy (niekedy po období dočasného zvýšenia hyperkinézy). V tomto ohľade sa tardívna dyskinéza delí na reverzibilnú a ireverzibilnú alebo perzistentnú. Predpokladá sa, že prítomnosť symptómov tardívnej dyskinézy 3 mesiace po vysadení neuroleptík možno považovať za kritérium pre perzistujúcu dyskinézu. Otázka vysadenia neuroleptík by sa mala riešiť striktne individuálne kvôli riziku relapsu psychózy. Bolo identifikovaných niekoľko rizikových faktorov, ktoré predisponujú k rozvoju tardívnej dyskinézy: trvanie liečby neuroleptikami, vyšší vek, pohlavie (častejšie sú postihnuté ženy), dlhodobé užívanie anticholinergík, predchádzajúce organické poškodenie mozgu, predpokladá sa aj určitá úloha genetickej predispozície.

Hoci sa tardívna dyskinéza najčastejšie vyvíja v dospelosti a starobe, môže sa objaviť aj v mladom a dokonca aj v detstve. Okrem klinického obrazu je dôležitým diagnostickým faktorom identifikácia súvislosti medzi výskytom dyskinézy a užívaním neuroleptika. Spontánna orofaciálna dyskinéza starších ľudí (orálny žuvací syndróm starších ľudí, spontánna orofaciálna dyskinéza) sa objavuje iba u starších ľudí (zvyčajne u ľudí nad 70 rokov), ktorí neuroleptiká nedostávali. Bolo zaznamenané, že spontánna orálna dyskinéza u starších ľudí je vo vysokom percente prípadov (až 50 % a viac) kombinovaná s esenciálnym tremorom.

Diferenciálna diagnostika tardívnej dyskinézy by sa mala robiť aj s ďalším neuroleptickým javom v ústnej oblasti - „králičím“ syndrómom. Ten sa prejavuje rytmickým tremorom periorálnych svalov, najmä hornej pery, niekedy so zapojením žuvacích svalov (tremor dolnej čeľuste), s frekvenciou približne 5 za sekundu. Jazyk sa pri hyperkinéze zvyčajne nezúčastňuje. Navonok sú prudké pohyby podobné pohybom tlamy králika. Tento syndróm sa tiež vyvíja na pozadí dlhodobej liečby neuroleptikami, ale na rozdiel od tardívnej dyskinézy reaguje na liečbu anticholinergikami.

Na začiatku ochorenia je niekedy potrebné odlíšiť tardívnu dyskinézu a spontánnu orálnu dyskinézu u starších ľudí od nástupu Huntingtonovej chorey.

V závažných prípadoch sa tardívna dyskinéza prejavuje generalizovanými choreickými pohybmi, menej často balistickými hodmi, dystonickými kŕčmi a postojmi. Tieto prípady vyžadujú diferenciálnu diagnostiku so širším spektrom ochorení (Huntingtonova chorea, neuroakantocytóza, hypertyreóza, systémový lupus erythematosus, iné príčiny chorey).

Existujú aj iné, liekmi vyvolané alebo toxické formy orálnej hyperkinézy (najmä pri užívaní cerucalu, perorálnej antikoncepcie, alkoholu), ktoré majú vo svojich klinických prejavoch znaky dystonickej hyperkinézy, ale sú spojené s užívaním vyššie uvedených látok a majú často paroxyzmálny (prechodný) charakter.

Medzi ďalšie formy orálnej hyperkinézy patria pomerne zriedkavé syndrómy: „dolný“ Bruegelov syndróm (oromandibulárna dystónia), syndróm „cválajúceho“ jazyka, už spomínaný syndróm „králika“, bruxizmus atď.

Oromandibulárna dystónia (alebo „dolný Bruegelov syndróm“) je ťažko diagnostikovateľná v prípadoch, keď je prvým a hlavným prejavom Bruegelovho syndrómu. Ak je kombinovaná s blefarospazmom, diagnóza zvyčajne nie je náročná. Oromandibulárna dystónia sa vyznačuje postihnutím nielen svalov ústneho pólu pri hyperkinéze, ale aj svalov jazyka, bránice, líc, žuvacích, krčných a dokonca aj dýchacích svalov. Postihnutie krčných svalov môže byť sprevádzané prejavmi torticollis. Okrem toho množstvo pohybov tváre a dokonca aj trupu a končatín u takýchto pacientov nie je patologických; sú úplne dobrovoľné a odrážajú aktívne pokusy pacienta pôsobiť proti svalovým kŕčom.

Oromandibulárna dystónia sa vyznačuje rôznymi prejavmi. V typických prípadoch sa prejavuje jedným z troch známych variantov:

1. kŕč svalov, ktoré zatvárajú ústa a stláčajú čeľuste (dystonický trizmus);
2. kŕč svalov, ktoré otvárajú ústa (klasická verzia, zobrazená na slávnom obraze Bruegela) a
3. konštantný trizmus s bočnými trhavými pohybmi dolnej čeľuste, bruxizmus a dokonca hypertrofia žuvacích svalov.

Nižší variant Bruegelovho syndrómu je často sprevádzaný ťažkosťami s prehĺtaním, žuvaním a artikuláciou (spastická dysfónia a dysfágia).

Diagnóza oromandibulárnej dystónie je založená na rovnakých princípoch ako diagnóza akéhokoľvek iného dystonického syndrómu: hlavne na analýze dynamiky hyperkinézy (vzťah jej prejavov k posturálnej záťaži, dennej dobe, vplyvu alkoholu, korekčných gest a paradoxných kinéz atď.), identifikácii iných dystonických syndrómov, ktoré sa pri Bruegelovom syndróme vyskytujú v iných častiach tela (mimo tváre) u 30 - 80 % pacientov.

Nie je nezvyčajné, že zle padnúce zubné protézy spôsobujú nadmernú motorickú aktivitu v ústnej oblasti. Tento syndróm sa častejšie vyskytuje u žien vo veku 40 – 50 rokov, ktoré sú náchylné na neurotické reakcie.

U detí s epilepsiou (vrátane spánku; u pacientov po traumatickom poranení mozgu (bez akýchkoľvek zmien na EEG) boli opísané epizodické opakujúce sa pohyby jazyka („lingválna epilepsia“) vo forme vlniacich sa (3 za sekundu) priehlbín a výbežkov pri koreni jazyka („syndróm cválajúceho jazyka“) alebo rytmického jeho vytláčania z úst (typ myoklonu) s priaznivým priebehom a výsledkom.

Opisuje sa syndróm lingválnej dystónie po elektrickej traume a myokýmia jazyka po rádioterapii.

Bruxizmus je ďalšia bežná orálna hyperkinéza. Prejavuje sa ako periodické, stereotypné pohyby dolnej čeľuste so zatínaním a charakteristickým škrípaním zubov počas spánku. Bruxizmus sa pozoruje u zdravých jedincov (6 až 20 % celkovej populácie) a často sa spája s javmi, ako sú periodické pohyby končatín počas spánku, spánková apnoe, epilepsia, tardívna dyskinéza, schizofrénia, mentálna retardácia a posttraumatická stresová porucha. Navonok podobný jav počas bdelého stavu sa zvyčajne opisuje ako trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Hemispazmus tváre

Hemispazmus tváre sa vyznačuje stereotypnými klinickými prejavmi, čo uľahčuje jeho diagnostiku.

Rozlišujú sa nasledujúce formy hemispazmu tváre:

• idiopatická (primárna);
• sekundárne (kompresia tvárového nervu kľukatou tepnou, menej často nádorom a ešte menej často z iných príčin).

Hyperkinéza pri hemispazme tváre je paroxyzmálna. Paroxyzmus pozostáva zo série krátkych, rýchlych zášklbov, najvýraznejších v kruhovom očnom svale (musculus orbicularis oculi), ktoré sa navzájom prekrývajú a menia sa na tonický spazmus, ktorý pacientovi dodáva charakteristický výraz tváre, ktorý si nemožno zamieňať s ničím iným. V tomto prípade dochádza k žmúreniu alebo prižmúreniu oka, zdvihnutiu líca a kútika úst nahor, niekedy (s výrazným spazmom) k odchýlke špičky nosa v smere spazmu, často k kontrakcii svalov brady a platyzmy. Pri dôkladnom vyšetrení počas paroxyzmu sú viditeľné rozsiahle fascikulácie a myoklonus s výraznou tonickou zložkou. V interiktálnom období sa v postihnutej polovici tváre odhaľujú mikrosymptómy zvýšeného svalového tonusu: výrazný a prehĺbený nasolabiálny záhyb, často mierne skrátenie svalov pier, nosa a brady na ipsilaterálnej strane tváre. Paradoxne sa súčasne prejavujú subklinické príznaky nedostatočnosti tvárového nervu na tej istej strane (menšie stiahnutie kútika úst pri úsmeve, príznak „mihalníc“ pri dobrovoľnom žmúrení). Paroxyzmy zvyčajne trvajú od niekoľkých sekúnd do 1-3 minút. Počas dňa sa pozorujú stovky záchvatov. Je dôležité poznamenať, že na rozdiel od iných foriem hyperkinézy tváre (tiky, paraspazmus tváre) pacienti s hemispazmom tváre nikdy nemôžu svoju hyperkinézu prejaviť. Nie je podliehajúca vôľovej kontrole, nie je sprevádzaná korekčnými gestami a paradoxnými kinézami. Závislosť závažnosti hyperkinézy od funkčného stavu mozgu je menšia ako u mnohých iných foriem. Dobrovoľné žmúrenie niekedy vyvoláva hyperkinézu. Najvýznamnejší je stav emocionálneho stresu, ktorý vedie k zvýšeniu frekvencie motorických záchvatov, zatiaľ čo v pokoji mizne, aj keď nie nadlho. Obdobia bez hyperkinézy zvyčajne netrvajú dlhšie ako niekoľko minút. Počas spánku hyperkinéza pretrváva, ale vyskytuje sa oveľa menej často, čo je objektivizované nočnou polygrafickou štúdiou.

U viac ako 90 % pacientov začína hyperkinéza v kruhovom očnom svale (musculus orbicularis oculi) a vo veľkej väčšine prípadov vo svaloch dolného viečka. V priebehu nasledujúcich mesiacov alebo rokov (zvyčajne 1 – 3 roky) sú zapojené aj ďalšie svaly inervované tvárovým nervom (až po m. stapedius, čo vedie k charakteristickému zvuku, ktorý pacient cíti v uchu počas kŕča), ktoré sú synchrónne zapojené do motorického paroxyzmu. Následne sa pozoruje určitá stabilizácia hyperkinetického syndrómu. K spontánnemu zotaveniu nedochádza. Neoddeliteľnou súčasťou klinického obrazu tvárového hemispazmu je charakteristické syndrómové prostredie, ktoré sa vyskytuje v 70 – 90 % prípadov: arteriálna hypertenzia (pacient ju zvyčajne ľahko toleruje), poruchy nespavosti, emocionálne poruchy, mierny cefalgický syndróm zmiešanej povahy (tenzné bolesti hlavy, cievne a cervikogénne bolesti hlavy). Zriedkavým, ale klinicky významným syndrómom je trigeminálna neuralgia, ktorá sa podľa literatúry vyskytuje u približne 5 % pacientov s tvárovým hemispazmom. Boli opísané zriedkavé prípady bilaterálneho hemispazmu tváre. Druhá strana tváre je zvyčajne postihnutá po niekoľkých mesiacoch alebo rokoch (až 15 rokoch) a v tomto prípade nie sú záchvaty hyperkinézy na ľavej a pravej polovici tváre nikdy synchrónne.

Na strane hemispazmu sa spravidla zisťujú subklinické, ale celkom zjavné konštantné (pozadie) príznaky miernej insuficiencie VII nervu.

Emocionálne poruchy, prevažne úzkostnej a úzkostno-depresívnej povahy, majú tendenciu sa zhoršovať s rozvojom v niektorých prípadoch maladaptívnych psychopatologických porúch, až po ťažkú depresiu so samovražednými myšlienkami a činmi.

Hoci väčšina prípadov hemispazmu tváre je idiopatická, títo pacienti si vyžadujú starostlivé vyšetrenie, aby sa vylúčili symptomatické formy hemispazmu (kompresné lézie tvárového nervu na výstupe z mozgového kmeňa). Diferenciálna diagnostika hemispazmu tváre s inou jednostrannou hyperkinézou tváre - postparalytickou kontraktúrou - nespôsobuje žiadne zvláštne ťažkosti, pretože tá sa vyvíja po neuropatii tvárového nervu. Treba však mať na pamäti, že existuje takzvaná primárna kontraktúra tváre, ktorej nepredchádza paralýza, ale ktorú sprevádzajú mierne, v porovnaní so samotnou hyperkinézou, klinické príznaky poškodenia tvárového nervu. Táto forma sa vyznačuje patologickou synkinézou v tvári typickou pre postparalytické kontraktúry.

Pri nástupe hemispazmu tváre môže byť potrebné odlíšenie od myokýmie tváre. Najčastejšie ide o unilaterálny syndróm, ktorý sa prejavuje malými červovitými kontrakciami svalov periorálnej alebo periorbitálnej lokalizácie. Paroxysmalita nie je pre ňu veľmi charakteristická, jej prejavy prakticky nezávisia od funkčného stavu mozgu a prítomnosť tohto syndrómu vždy naznačuje aktuálnu organickú léziu mozgového kmeňa (najčastejšie sklerózu multiplex alebo nádor mostíka).

Zriedkavé prípady paraspazmu tváre sa prejavujú v atypických formách, ako je jednostranný blefarospazmus a dokonca jednostranný Bruegelov syndróm na hornej a dolnej polovici tváre. Formálne sa takáto hyperkinéza podobá hemispazmu, pretože postihuje jednu polovicu tváre, ale v prvom prípade má hyperkinéza klinické a dynamické príznaky charakteristické pre dystóniu, v druhom prípade pre hemispazmus tváre.

V takýchto zložitých prípadoch sa odporúča diferenciálna diagnostika, ktorá zahŕňa aj patológiu temporomandibulárneho kĺbu, tetanus, parciálnu epilepsiu, tonické kŕče pri skleróze multiplex, hemimastikátorový kŕč, tetániu, myokýmiu tváre a labiolingválny kŕč pri hystérii.

Niekedy je potrebné odlišovať od tikov alebo psychogénnej („hysterickej“ v starej terminológii) hyperkinézy v tvári, ktorá sa vyskytuje ako typ tvárového hemispazmu. Okrem iného je užitočné pripomenúť si, že na tvorbe tvárového hemispazmu sa podieľajú iba tie svaly, ktoré sú inervované tvárovým nervom.

V prípade významných diagnostických ťažkostí môže nočná polygrafia zohrať rozhodujúcu úlohu. Podľa našich údajov v 100 % prípadov tvárového hemispazmu nočná polygrafia odhaľuje patognomický EMG fenomén pre toto ochorenie vo forme paroxyzmálnych fascikulácií s vysokou amplitúdou (nad 200 μV) vyskytujúcich sa v povrchových štádiách nočného spánku, zoskupených do zábleskov nepravidelného trvania a frekvencie. Paroxyzmus začína náhle s maximálnymi amplitúdami a rovnako náhle končí. Je to EMG korelát hyperkinézy a je špecifický pre tvárový hemispazmus.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hyperkinéza tváre v kombinácii s alebo vznikajúca na pozadí rozšírenejšej hyperkinézy a iných neurologických syndrómov

• Idiopatické tiky a Tourettov syndróm.
• Generalizovaná dyskinéza vyvolaná liekmi (1-dopa, antidepresíva a iné lieky).
• Choreická hyperkinéza tváre (Huntingtonova chorea, Sydenhamova chorea, benígna dedičná chorea atď.).
• Myokýmia tváre (nádory mozgového kmeňa, skleróza multiplex atď.).
• Zvrásnená tvár.
• Hyperkinéza tváre epileptického charakteru.

Je potrebné ešte raz zdôrazniť, že pri mnohých ochoreniach môže byť hyperkinéza tváre len štádiom alebo súčasťou generalizovaného hyperkinetického syndrómu rôzneho pôvodu. Takto sa idiopatické tiky, Tourettova choroba, Huntingtonova chorea alebo Sydenhamova chorea, rozsiahle kŕče, mnohé dyskinézy vyvolané liekmi (napríklad spojené s liečbou liekmi obsahujúcimi dopamín) atď. môžu spočiatku prejaviť len ako dyskinézy tváre. Zároveň je známa široká škála ochorení, pri ktorých sa hyperkinéza tváre okamžite prejaví v obraze generalizovaného hyperkinetického syndrómu (myoklonického, choreického, dystonického alebo tikového). Mnohé z týchto ochorení sú sprevádzané charakteristickými neurologickými a/alebo somatickými prejavmi, ktoré významne uľahčujú diagnostiku.

Do tejto skupiny patrí aj hyperkinéza tváre epileptického charakteru (operkulárny syndróm, kŕče tváre, odchýlky pohľadu, „lingválna“ epilepsia atď.). V tomto prípade by sa diferenciálna diagnostika mala vykonávať v kontexte všetkých klinických a paraklinických prejavov ochorenia.

[ 22 ], [ 23 ]

Hyperkinetické syndrómy v oblasti tváre, ktoré nie sú spojené s účasťou tvárových svalov

1. Okulogyrická dystónia (dystonická odchýlka pohľadu).
2. Syndrómy nadmernej rytmickej aktivity okulomotorických svalov:
   • opsoklonus,
   • „nystagmus“ očných viečok,
   • syndróm hojdania sa,
   • syndróm ponorenia sa, d) syndróm „ping-pongu“ pohľadu,
   • periodické striedavé odchýlky pohľadu s disociovanými pohybmi hlavy,
   • periodický striedavý nystagmus,
   • cyklická okulomotorická paralýza so spazmami,
   • periodická striedavá asymetrická odchýlka,
   • syndróm hornej šikmej myokýmie,
   • Duanov syndróm.
3. Žuvací kŕč (trizmus). Hemimastikačný kŕč.

Lekári považujú za vhodné zahrnúť do tejto časti nasledujúcu (IV) skupinu hyperkinetických syndrómov v oblasti hlavy a krku s nefáciovou lokalizáciou vzhľadom na dôležitosť tohto problému pre praktizujúceho lekára. (Okrem toho sú niektoré z týchto hyperkinéz často kombinované s dyskinézami lokalizovanými na tvári)

Okulogyrická dystónia (dystonická deviácia pohľadu) je charakteristickým príznakom postencefalitického parkinsonizmu a jedným z prvých a charakteristických znakov neuroleptických vedľajších účinkov (akútna dystónia). Okulogyrické krízy môžu byť izolovaným dystonickým javom alebo kombinované s inými dystonickými syndrómami (vysunutie jazyka, blefarospazmus atď.). Záchvaty deviácie pohľadu smerom nahor (menej často smerom nadol, ešte menej často laterálna deviácia alebo šikmá deviácia pohľadu) trvajú od niekoľkých minút do niekoľkých hodín.

Syndrómy nadmernej rytmickej aktivity okulomotorických svalov. Kombinujú niekoľko charakteristických javov. Opsoklonus - konštantné alebo periodické chaotické, nepravidelné sakády vo všetkých smeroch: pozorujú sa pohyby očných buliev rôznych frekvencií, rôznych amplitúd a rôznych vektorov („syndróm tancujúcich očí“). Ide o zriedkavý syndróm, ktorý naznačuje organickú léziu spojení mozgového kmeňa a mozočku rôznych etiológií. Väčšina prípadov opsoklonu opísaných v literatúre súvisí s vírusovou encefalitídou. Ďalšie príčiny: nádory alebo cievne ochorenia mozočka, skleróza multiplex, paraneoplastický syndróm. U detí je 50 % všetkých prípadov spojených s neuroblastómom.

„Nystagmus očných viečok“ je zriedkavý jav, ktorý sa prejavuje sériou rýchlych, rytmických, trhavých pohybov horného viečka smerom nahor. Je opísaný pri mnohých ochoreniach (skleróza multiplex, nádory, kraniocerebrálna trauma, Miller-Fisherov syndróm, alkoholická encefalopatia atď.) a je spôsobený takými pohybmi očí, ako je konvergencia alebo pri zmene pohľadu. „Nystagmus očných viečok“ sa považuje za znak poškodenia tegmenta stredného mozgu.

Syndróm očného kývania sa vyznačuje charakteristickými vertikálnymi pohybmi očí, niekedy nazývanými „plávajúce pohyby“: s frekvenciou 3 – 5 za minútu sa vo väčšine prípadov pozorujú bilaterálne súbežné rýchle odchýlky očných buliev smerom nadol, po ktorých nasleduje ich návrat do pôvodnej polohy, ale pomalším tempom ako pohyby smerom nadol. Toto očné „kývanie“ sa pozoruje s otvorenými očami a zvyčajne chýba, ak sú oči zatvorené. Zaznamenáva sa bilaterálna horizontálna paralýza pohľadu. Syndróm je charakteristický pre bilaterálne poranenia mostíka (krvácanie do mostíka, glióm, traumatické poranenie mostíka; často sa pozoruje pri syndróme uzamknutého oka alebo kóme). Atypické kývanie (so zachovanými horizontálnymi pohybmi očí) bolo opísané pri obštrukčnom hydrocefale, metabolickej encefalopatii a kompresii mostíka cerebelárnym hematómom.

Syndróm ponorenia očí je opakom syndrómu kývania. Tento jav sa tiež prejavuje charakteristickými vertikálnymi pohybmi očí, ale v opačnom rytme: pozorujú sa pomalé pohyby očí smerom nadol, po ktorých nasleduje pauza v extrémnej dolnej polohe a potom rýchly návrat do strednej polohy. Takéto cykly pohybov očí sa pozorujú niekoľkokrát za minútu. Záverečná fáza zdvíhania očných buliev je niekedy sprevádzaná bludnými pohybmi očí v horizontálnom smere. Tento syndróm nemá lokálny význam a často sa vyvíja pri hypoxii (poruchy dýchania, otrava oxidom uhoľnatým, obesenie, epileptický stav).

Syndróm pohľadu „ping-pong“ (periodické striedanie pohľadov) sa pozoruje u pacientov v kóme a prejavuje sa pomalými putujúcimi pohybmi očných buliev z jednej extrémnej polohy do druhej. Takéto opakujúce sa rytmické horizontálne priateľské pohyby očí sú spojené s bilaterálnym poškodením hemisfér (infarktmi) pri relatívnej neporušenosti mozgového kmeňa.

Periodická striedavá deviácia pohľadu s disociovanými pohybmi hlavy je unikátny zriedkavý syndróm cyklických porúch pohybu očí kombinovaných s kontraverznými pohybmi hlavy. Každý cyklus zahŕňa tri fázy: 1) súbežnú deviáciu očí na stranu so súčasným otočením hlavy opačným smerom trvajúcu 1-2 minúty; 2) obdobie „prepínania“ trvajúce 10 až 15 sekúnd, počas ktorého hlava a oči opäť nadobudnú pôvodnú normálnu polohu a 3) súbežnú deviáciu očí na druhú stranu s kompenzačným kontralaterálnym otočením tváre, tiež trvajúcu 1-2 minúty. Cyklus sa potom neustále opakuje a zastavuje sa iba počas spánku. Počas cyklu sa pozoruje paralýza pohľadu v smere opačnom k smeru deviácie očí. Vo väčšine opísaných prípadov sa predpokladá nešpecifické postihnutie štruktúr zadnej lebečnej jamy.

Periodický striedavý nystagmus môže byť vrodený alebo získaný a prejavuje sa aj v troch fázach. Prvá fáza je charakterizovaná horizontálnymi impulzmi nystagmu, ktoré sa opakujú 90 – 100 sekúnd, počas ktorých oči „bijú“ jedným smerom; druhá fáza je 5 – 10 sekundová fáza „neutrality“, počas ktorej môže nystagmus chýbať alebo sa môže vyskytnúť kyvadlový nystagmus alebo nystagmus smerom nadol, a tretia fáza, tiež trvajúca 90 – 100 sekúnd, počas ktorej oči „bijú“ opačným smerom. Ak sa pacient pokúsi pozrieť smerom rýchlej fázy, nystagmus sa zhorší. Syndróm je pravdepodobne založený na bilaterálnom poškodení paramediálnej retikulárnej formácie na pontomezencefalickej úrovni.

Striedavá odchýlka šikmej osi. Šikmá odchýlka alebo Hertwig-Magendiescheho syndróm je charakterizovaná vertikálnou divergenciou očí supranukleárneho pôvodu. Stupeň divergencie môže zostať konštantný alebo závisieť od smeru pohľadu. Syndróm je zvyčajne spôsobený akútnym poškodením mozgového kmeňa. Niekedy môže byť tento príznak prerušovaný a vtedy sa pozoruje periodické striedanie strany vyššie umiestneného oka. Syndróm je spojený s bilaterálnym poškodením na pretektálnej úrovni (najčastejšími príčinami sú akútny hydrocefalus, nádor, mozgová príhoda a skleróza multiplex).

Cyklická okulomotorická paralýza (fenomén cyklického okulomotorického kŕča a relaxácie) je zriedkavý syndróm, pri ktorom sa tretí (okulomotorický) nerv vyznačuje striedajúcimi sa fázami jeho paralýzy a fázami zvýšenej funkcie. Tento syndróm môže byť vrodený alebo získaný v ranom detstve (vo väčšine, ale nie vo všetkých prípadoch). Prvá fáza je charakterizovaná úplnou alebo takmer úplnou paralýzou okulomotorického (III) nervu s ptózou. Potom sa do 1 minúty zníži a potom sa vyvinie ďalšia fáza, v ktorej sa horné viečko stiahne (retrakcia viečka), oko mierne zbieha, zrenica sa zužuje a akomodačný kŕč môže zvýšiť refrakciu o niekoľko dioptrií (až o 10 dioptrií). Cykly sa pozorujú v rôznych intervaloch v priebehu niekoľkých minút. Tieto dve fázy tvoria cyklus, ktorý sa periodicky opakuje počas spánku aj bdenia. Dobrovoľný pohľad na ne nemá žiadny vplyv. Pravdepodobnou príčinou je aberantná regenerácia po poškodení tretieho nervu (pôrodné poranenie, aneuryzma).

Syndróm hornej šikmej myokýmie je charakterizovaný rýchlymi rotačnými osciláciami jedného oka s monokulárnou oscilopsiou („predmety poskakujú hore a dole“, „blikanie televíznej obrazovky“, „kývanie očí“) a torznou diplopiou. Vyššie uvedené pocity sú obzvlášť nepríjemné pri čítaní, sledovaní televízie alebo pri práci, ktorá vyžaduje presné pozorovanie. Odhaľuje sa hyperaktivita horného šikmého svalu oka. Etiológia nie je známa. Karbamazepín má často dobrý terapeutický účinok.

Duaneov syndróm je dedičná slabosť laterálneho priameho svalu oka so zúžením očnej štrbiny. Schopnosť oka abdukovať je znížená alebo chýba; addukcia a konvergencia sú obmedzené. Addukcia očnej buľvy je sprevádzaná jej retrakciou a zúžením očnej štrbiny; počas abdukcie sa očná štrbina rozširuje. Syndróm je zvyčajne jednostranný.

Žuvací kŕč sa pozoruje nielen pri tetane, ale aj pri niektorých hyperkinetických, najmä dystonických syndrómoch. Je známy variant „dolného“ Bruegelovho syndrómu, pri ktorom sa vyvíja dystonický kŕč svalov, ktoré zatvárajú ústa. Niekedy je stupeň trizmu taký, že u pacienta vznikajú problémy s kŕmením. Prechodný trizmus je možný v obraze akútnych dystonických reakcií neuroleptického pôvodu. Dystonický trizmus sa niekedy musí odlišovať od trizmu pri polymyozitíde, pri ktorej sa postihnutie žuvacích svalov niekedy pozoruje v skorých štádiách ochorenia. Mierny trizmus sa pozoruje v obraze dysfunkcie temporomandibulárneho kĺbu. Trizmus je typický pre epileptický záchvat, ako aj pre extenzorové záchvaty u pacienta v kóme.

Samostatne vyniká hemimastikátorový spazmus. Ide o zriedkavý syndróm charakterizovaný jednostrannou silnou kontrakciou jedného alebo viacerých žuvacích svalov. Väčšina pacientov s hemimastikátorovým spazmom má hemiatrofiu tváre. Predpokladaná príčina hemimastikátorového spazmu pri hemiatrofii tváre je spojená s kompresnou neuropatiou motorickej časti trojklanného nervu v dôsledku zmien v hlbokých tkanivách pri hemiatrofii tváre. Klinicky sa hemimastikátorový spazmus prejavuje ako krátke zášklby (pripomínajúce hemispazmus tváre) alebo dlhotrvajúce spazmy (od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút, ako pri kŕčoch). Spazmy sú bolestivé; počas spazmu bolo opísané hryzenie jazyka, vykĺbenie temporomandibulárneho kĺbu a dokonca aj zlomenie zubov. Mimovoľné pohyby sú vyvolané žuvaním, rozprávaním, zatváraním úst a inými vôľovými pohybmi.

Jednostranný kŕč žuvacích svalov je možný na obrázku epileptického záchvatu, ochorení temporomandibulárneho kĺbu, tonických kŕčov pri skleróze multiplex a jednostrannej dystónii dolnej čeľuste.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hyperkinetické syndrómy v oblasti hlavy a krku s nefáciovou lokalizáciou

Rozlišujú sa tieto formy:

1. Tremor, tiky, chorea, myoklonus, dystónia.
2. Laryngospazmus, faryngospazmus, ezofagospazmus.
3. Myoklonus mäkkého podnebia. Myorhytmia.

Tremor, tiky, myoklonus a dystónia najčastejšie postihujú svaly hlavy a krku, prevažne netvárové. Existujú však výnimky: izolovaný tremor dolnej čeľuste alebo izolovaný „tremor úsmevu“ (ako aj „tremor hlasu“) ako varianty esenciálneho tremoru. Známe sú jednotlivé alebo viacnásobné tiky obmedzené na oblasť tváre. Myoklonus môže byť niekedy obmedzený na jednotlivé svaly tváre alebo krku (vrátane epileptického myoklonu s kývavými pohybmi hlavy). Nezvyčajné a zriedkavé dystonické syndrómy sú jednostranný dystonický blefarospazmus, dystonické kŕče na jednej polovici tváre (napodobňujúce hemispazmus tváre), jednostranná dystónia dolnej čeľuste (vzácny variant Bruegelovho syndrómu) alebo „dystonický úsmev“. Stereotypy sa niekedy prejavujú kývaním a inými pohybmi v oblasti hlavy a krku.

[ 27 ], [ 28 ]

Laryngospazmus, faryngospazmus, ezofagospazmus

Medzi organické príčiny vyššie uvedených syndrómov môže patriť dystónia (zvyčajne akútne dystonické reakcie), tetanus, tetánia, niektoré svalové ochorenia (poliomyozitída) a ochorenia, ktoré sa vyskytujú s lokálnym podráždením sliznice. Prejavy extrapyramídovej (a pyramídovej) hypertónie môžu viesť k týmto syndrómom, ale zvyčajne v kontexte viac či menej generalizovaných porúch svalového tonusu.

Myoklonus a myorhytmia mäkkého podnebia

Velo-palatinový myoklonus (nystagmus mäkkého podnebia, tremor mäkkého podnebia, myorhytmia) sa môže pozorovať buď izolovane ako rytmické (2-3 za sekundu) kontrakcie mäkkého podnebia (niekedy s charakteristickým cvakavým zvukom), alebo v kombinácii s hrubým rytmickým myoklonusom svalov dolnej čeľuste, jazyka, hrtana, platyzmy, bránice a distálnych častí rúk. Takéto rozloženie je pre myorhytmiu veľmi typické. Tento myoklonus je nerozoznateľný od tremoru, ale vyznačuje sa nezvyčajne nízkou frekvenciou (od 50 do 240 kmitov za minútu), čo ho odlišuje aj od parkinsonovského tremoru. Niekedy sa môže spojiť vertikálny očný myoklonus („kývavý“) synchrónny s velo-palatinovým myoklonusom (okulopalatinový myoklonus). Izolovaný myoklonus mäkkého podnebia môže byť buď idiopatický, alebo symptomatický (nádory mosta a miechy, encefalomyelitída, traumatické poranenie mozgu). Bolo zaznamenané, že idiopatický myoklonus často mizne počas spánku (rovnako ako počas anestézie a v kómatickom stave), zatiaľ čo symptomatický myoklonus je v týchto stavoch pretrvávajúci.

Generalizovaná myorhytmia bez postihnutia mäkkého podnebia je zriedkavá. Za jej najčastejšiu etiológiu sa považuje cievne poškodenie mozgového kmeňa a cerebelárna degenerácia spojená s alkoholizmom, inými ochoreniami vyskytujúcimi sa s malabsorpciou, celiakiou.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psychogénna hyperkinéza v oblasti tváre

1. Konvergenčný kŕč.
2. Labiolingválny kŕč.
3. Pseudoblefarospazmus.
4. Odchýlky (vrátane „geotropných“) pohľadu.
5. Iné formy.

Psychogénna hyperkinéza sa diagnostikuje podľa rovnakých kritérií ako psychogénna hyperkinéza nefáciovej lokalizácie (líšia sa od organickej hyperkinézy nezvyčajným motorickým vzorom, nezvyčajnou dynamikou hyperkinézy, znakmi syndrómového prostredia a priebehu).

V súčasnosti boli vyvinuté kritériá pre klinickú diagnostiku psychogénneho tremoru, psychogénneho myoklonu, psychogénnej dystónie a psychogénneho parkinsonizmu. Tu spomenieme iba špecifickú (vyskytujúcu sa takmer výlučne pri konverzných poruchách) faciálnu hyperkinézu. Patria sem javy ako konvergenčný spazmus (na rozdiel od organického konvergenčného spazmu, ktorý je veľmi zriedkavý, je psychogénny konvergenčný spazmus sprevádzaný akomodačným spazmom so zúžením zreníc), Brissotov labiolingválny spazmus (hoci nedávno bol opísaný dystonický jav, ktorý tento syndróm úplne reprodukuje; napriek ich vonkajšej identite sa svojou dynamikou úplne líšia), pseudoblefarospazmus (zriedkavý syndróm pozorovaný na obrázku výrazných iných prejavov, vrátane tvárových, demonštračných), rôzne odchýlky pohľadu (prevracanie očí, odchýlka pohľadu do strany, „geotropná odchýlka pohľadu“, keď má pacient tendenciu pozerať sa dole („na zem“ pri akejkoľvek zmene polohy hlavy); smer odchýlky sa často mení počas jedného vyšetrenia pacienta. Možné sú aj iné („iné“) formy psychogénnej hyperkinézy tváre, ktoré sa, ako je známe, vyznačujú extrémnou rozmanitosťou svojich prejavov.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Stereotypy tváre pri duševných chorobách

Stereotypy pri duševných ochoreniach alebo ako komplikácia neuroleptickej liečby sa prejavujú neustálym opakovaním nezmyselných úkonov alebo elementárnych pohybov, a to aj v oblasti tváre (zdvíhanie obočia, pohyby pier, jazyka, „schizofrenické úsmevy“ atď.). Syndróm je opísaný ako porucha správania pri schizofrénii, autizme, oneskorenom duševnom dozrievaní a v obraze neuroleptického syndrómu. V druhom prípade sa často kombinuje s inými neuroleptickými syndrómami a nazýva sa tardívne stereotypie. Stereotypy sa zriedkavo vyvíjajú ako komplikácia liečby liekmi obsahujúcimi dopamín pri liečbe Parkinsonovej choroby.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patologický smiech a plač

Tento známy klinický jav možno s určitými výhradami považovať za variant špecifickej „hyperkinézy“ alebo rytmickej aktivity určitých funkčne súvisiacich svalov.

Rozlišujú sa tieto formy:

1. Pseudobulbárna paralýza.
2. Záchvaty smiechu počas hystérie.
3. Patologický smiech pri duševných ochoreniach.
4. Epileptické záchvaty smiechu.

Patologický smiech a plač na obrázku pseudobulbárnej paralýzy zvyčajne nespôsobuje diagnostické ťažkosti, pretože je sprevádzaný charakteristickými neurologickými príznakmi a poruchami bulbárnych funkcií (prehĺtanie, fonácia, artikulácia, žuvanie a niekedy aj dýchanie).

Záchvaty smiechu pri hystérii sú v súčasnosti menej časté. Nie sú vždy motivované alebo sú vyvolané úzkosťou či konfliktmi, niekedy sú „nákazlivé“ (boli opísané dokonca „epidémie“ smiechu), pozorujú sa u ľudí s určitými poruchami osobnosti a nemožno ich vysvetliť žiadnymi organickými príčinami.

Patologický smiech pri duševných ochoreniach sa často javí ako kompulzívny jav, ktorý sa vyskytuje bez vonkajšej provokácie a zapadá do obrazu zjavných psychotických porúch správania, ktoré sú často viditeľné „voľným okom“ (neadekvátne a zvláštne správanie).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Záchvaty smiechu epileptického charakteru

Epileptické záchvaty smiechu (gelolepsia) sú opísané s frontálnou a temporálnou lokalizáciou epileptických ložísk (s postihnutím doplnkovej, limbickej kôry a niektorých subkortikálnych štruktúr), môžu byť sprevádzané ďalšími najrôznejšími automatizmami a epileptickými výbojmi na EEG. Záchvat začína úplne náhle a rovnako náhle končí. Vedomie a pamäť na záchvat môžu byť niekedy zachované. Samotný smiech vyzerá normálne alebo pripomína karikatúru smiechu a niekedy sa môže striedať s plačom, sprevádzaným sexuálnym vzrušením. Gelolepsia je opísaná v kombinácii s predčasnou pubertou; existujú pozorovania Gelolepsie u pacientov s hypotalamickým nádorom. Takíto pacienti potrebujú dôkladné vyšetrenie, aby sa potvrdila epileptická povaha záchvatov smiechu a identifikovalo základné ochorenie.

Eusuálna dystonická hyperkinéza u osoby prechodného charakteru je opísaná ako komplikácia ovčích kiahní (odchýlka pohľadu nahor, vyplazovanie jazyka, kŕč svalov otvárajúcich ústa s neschopnosťou hovoriť). Záchvaty sa opakovali niekoľko dní s následným zotavením.

Medzi zriedkavé formy hyperkinézy patrí spasmus nutans (kyvadlovitý nystagmus, torticollis a titubácia) u detí vo veku 6 – 12 mesiacov až 2 – 5 rokov. Je klasifikovaný ako benígne (prechodné) ochorenie.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]