Diagnostika hemofílie

Laboratórna diagnostika hemofílie

• Diagnóza je založená na predĺžení času zrážania krvi a aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (APTT); čas krvácania a protrombínový čas zostávajú nezmenené.
• Typ a závažnosť hemofílie sú určené znížením koagulačnej aktivity antihemofilných globulínov v plazme (faktory VIII a IX).
• Keďže aktivita faktora VIII môže byť znížená aj pri von Willebrandovej chorobe, u pacientov s novodiagnostikovanou hemofíliou A by sa mali stanoviť hladiny antigénu von Willebrandovho faktora (pri hemofílii A zostávajú hladiny antigénu normálne).
• Skríning pacientov na prítomnosť inhibítorov faktorov VIII a/alebo IX je obzvlášť potrebný pred plánovanými chirurgickými zákrokmi.
• Prenatálna diagnostika a detekcia nosičov.

Vyšetrovací plán pri podozrení na hemofíliu

• krvný test: počet erytrocytov, retikulocytov a hemoglobínu; farebný index, leukocytový vzorec, ESR; priemer erytrocytov (na zafarbenom nátere);
• koagulogram: počet krvných doštičiek; čas krvácania a čas zrážania; aktivovaný parciálny tromboplastínový a protrombínový čas; obsah faktorov IX a VIII a protilátok proti faktoru VIII;
• biochémia krvi: priamy a nepriamy bilirubín; transaminázy ALT a AST; močovina; kreatinín; elektrolyty (K, Na, Ca, P);
• všeobecná analýza moču (na vylúčenie hematúrie);
• test na skryté krvácanie v stolici (Gregersenov test);
• markery hepatitídy (A, B, C, D, E);
• krvná skupina aRhfaktor;
• funkčná diagnostika: EKG; ak je to indikované - ultrazvuk brušnej dutiny a postihnutých kĺbov a ich rádiografia;
• konzultácie: hematológ, genetik, neurológ, ORL špecialista; zubár.

Laboratórne charakteristiky hemofílie:

• niekoľkonásobné zvýšenie trvania zrážania krvi v žilách podľa Lee-Whitea;
• predĺženie času rekalcifikácie plazmy;
• zvýšenie parciálneho tromboplastínového času;
• znížená spotreba protrombínu;
• nízke hladiny faktora VIII alebo IX v krvi.

Závažnosť hemofílie sa hodnotí podľa závažnosti hemoragických a anemických syndrómov, úrovne koagulačnej aktivity a obsahu antihemofilných globulínov, ako aj podľa prítomnosti komplikácií.

Komplikácie hemofílie: hemartróza je najčastejšou komplikáciou, ktorá vedie k predčasnému postihnutiu pacientov; krvácanie do obličiek s čiastočnou alebo úplnou obštrukciou močových ciest a rozvojom akútneho zlyhania obličiek; krvácanie do mozgu alebo miechy.

Diferenciálna diagnostika hemofílie v popôrodnom období sa vykonáva s hemoragickými ochoreniami novorodencov, koagulopatiami a DIC syndrómom. Hemoragický syndróm pri hemofílii A a B nemá charakteristické rozdiely a diferenciálna diagnostika sa vykonáva laboratórnymi a medicínsko-genetickými metódami.

Hemofília A sa diagnostikuje analýzou génu faktora VIII a hemofília B sa diagnostikuje analýzou génu faktora IX. Používajú sa dve metódy: „polymerázová reťazová reakcia – polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov“ a „polymerázová reťazová reakcia s reverznou transkripciou“. Každá metóda vyžaduje malé množstvo krvi alebo biopsiu choriových klkov, čo umožňuje diagnostikovať hemofíliu prenatálne v ranom štádiu tehotenstva (8 – 12 týždňov).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]