Diagnostika diencefalického syndrómu

Je potrebné venovať pozornosť zvláštnostiam priebehu tehotenstva a pôrodu u matky: hypoxia, hypotrofia, predĺžený pôrod a ďalšie faktory, ktoré prispievajú k narušeniu funkcie hypotalamických štruktúr mozgu dieťaťa. Je tiež potrebné zistiť prítomnosť obezity, cukrovky, ochorenia štítnej žľazy a sklon k vegetatívne-vaskulárnej dystónii u blízkych príbuzných.

Fyzikálne vyšetrenie

Fyzický vývoj detí sa vyznačuje vysokým rastom a zvýšením BMI od začiatku puberty. Takmer tretina pacientov má od detstva sklon k obezite. Bežným znakom dysfunkcie hypotalamu sú biele a ružové strie na koži rôznej závažnosti; hirsutizmus sa pozoruje u 21 % dievčat. Hyperpigmentácia kože v podpazuší, na krku a lakťoch sa nachádza u 19 % pacientov; zväčšenie štítnej žľazy na stupeň I-II sa nachádza u 34 %.

Priebeh puberty u dievčat sa vyznačuje jej skorým nástupom (9-10 rokov) a rýchlym nárastom hmotnosti počas 2-4 rokov na pozadí rýchleho rastu tela do dĺžky. Vek menarché sa pohybuje od 9 do 12 rokov. U prevažnej väčšiny pacientok sa poruchy menštruačného cyklu zaznamenávajú 0,5-2,5 roka po začiatku menštruácie, prevažne sa zhodujú s vekom 14-16 rokov.

Pri hodnotení miery puberty sa zistilo, že dievčatá s hypotalamickou dysfunkciou mali skorší a rýchlejší sexuálny vývoj v porovnaní so svojimi rovesníkmi.

Gynekologické vyšetrenie odhalí správny vývoj genitálií, pričom takmer polovica adolescentov má hyperpigmentáciu kože hrádze a vnútorných stehien. Stav, veľkosť a umiestnenie vnútorných genitálií sa spravidla nelíšia od vekovej normy.

Laboratórna diagnostika

Laboratórna diagnostika zahŕňa:

• stanovenie sérových hladín LH, PRL, FSH, testosterónu, estradiolu, DHEA-S, kortizolu, TSH, trijódtyronínu, voľného tyroxínu a v prípade potreby ACTH, ako aj STH, protilátok proti TPO a TG. Podľa indikácií sa skúmajú denné rytmy sekrécie LH, prolaktínu a kortizolu;
• stanovenie biochemických krvných parametrov charakterizujúcich stav metabolizmu lipidov, sacharidov a bielkovín;
• stanovenie hladiny glukózy v krvnom sére nalačno. Ak je hladina glukózy normálna, vykoná sa glukózový tolerančný test s glykemickou záťažou a ak je hladina zvýšená, vykoná sa potravinová záťaž;
• stanovenie obsahu metabolitov pohlavných steroidov v dennom moči.

Inštrumentálne metódy

• Röntgen lebky s projekciou na turecké sedlo, ruky a zápästné kĺby s určením kostného veku.
• EEG, echoEG, reoencefalografia alebo Dopplerov ultrazvuk mozgových ciev.
• Ultrazvuk panvových orgánov, štítnej žľazy a nadobličiek.
• MRI mozgu (napríklad hypofyzárno-hypotalamickej oblasti) s kontrastom.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálnu diagnostiku je potrebné vykonať s Itsenko-Cushingovou chorobou a syndrómom, mozgovým nádorom. Okrem toho by sa mala hypotalamická dysfunkcia odlišovať od metabolicko-endokrinných porúch na pozadí inzulínovej rezistencie.

Diferenciálna diagnostika je založená na ďalších výskumných metódach: MRI mozgu a nadobličiek, výsledky štúdia denného rytmu hormónov a hormonálneho stavu v podmienkach hormonálnych testov a biochemické krvné parametre.

Indikácie pre konzultáciu s inými špecialistami

V prípade dysfunkcie štítnej žľazy, nadobličiek alebo príznakov hyperinzulinémie (alebo podozrenia na ne) je potrebná konzultácia s endokrinológom a v prípade prejavov vegetatívnej dysfunkcie, termoneurózy - s neurológom. Ak sa zistí adenóm hypofýzy, je potrebná konzultácia s neurochirurgom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]