Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Čo spôsobuje Wilmsov nádor?
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 06.07.2025
Wilmsov nádor (nefroblastóm) je malígny embryonálny nádor obličiek. Nefroblastóm predstavuje približne 6 % všetkých malígnych nádorov u detí, je najčastejším nádorom obličiek, druhým najčastejším extrakraniálnym solídnym nádorom v detstve a druhým najčastejším malígnym nádorom retroperitoneálneho priestoru. Bilaterálne lézie sa pozorujú v 5 – 6 % prípadov. Výskyt nefroblastómu je 9 prípadov na 1 000 000 detí. Dievčatá aj chlapci sú postihnutí s rovnakou frekvenciou. Vrchol výskytu je vo veku 3 – 4 rokov. V 70 % prípadov sa Wilmsov nádor vyskytuje u detí vo veku 1 – 6 rokov, v 2 % u novorodencov (zvyčajne v benígnej forme). Zvyčajne sa pozorujú sporadické prípady nefroblastómu, ale familiárna predispozícia sa zistí u 1 % pacientov.
Príčiny a patogenéza Wilmsovho nádoru
Súvislosť s vývojovými chybami sa stala kľúčom k odhaleniu genetickej podstaty Wilmsovho nádoru. Recesívne nádorové gény (supresorové gény) hrajú dôležitú úlohu v patogenéze nefroblastómu. Cytogenetické štúdie a metódy molekulárnej analýzy umožnili určiť polymorfizmus, homozygotnosť alebo heterozygotnosť génov. Strata heterozygotnosti vedie k aktivácii tumor-supresorového génu a spúšťa rozvoj malígneho procesu.
V bunkách Wilmsovho nádoru bola identifikovaná delécia v krátkom ramene chromozómu 11 (11p13). Gén WT1 Wilmsovho nádoru kóduje transkripčný faktor, ktorý určuje normálny vývoj renálneho tkaniva a gonád. Patologická lineárna mutácia zahŕňajúca gén MP bola identifikovaná u pacientov so syndrómom WAGR a Denys-Drashovým syndrómom, ako aj u pacientov s bilaterálnym nefroblastómom. Špecifická mutácia génu WTI sa nachádza u 10 % pacientov so sporadickým Wilmsovým nádorom.
Druhý gén Wilmsovho nádoru (WT2) sa nachádza na lokuse 11p15.5, tento gén spôsobuje stratu špecifickej heterozygotnosti buniek, čo vedie k progresii nádoru. Rovnaká chromozomálna abnormalita sa zisťuje u pacientov s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom a hemihypertrofiou. Gén WT2 sa dedí po ženskej línii, vzniká v dôsledku genomického imprintingu.
U 20 % pacientov s Wilmsovým nádorom sa zistí alelická strata dlhého ramena chromozómu 16. Predpokladá sa existencia génu pre familiárny nefroblastóm, ale jeho lokalizácia ešte nebola stanovená.