Mozočkové abnormality

Poruchy mozočka majú mnoho príčin vrátane vrodených malformácií, dedičných ataxií a získaných ochorení. Diagnóza je klinická a niekedy neurozobrazovacia a/alebo genetická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny mozočkové poruchy

Mozoček sa delí na 3 časti: stará časť (vestibulocerebellum) zahŕňa flokulonodulárny lalok, ktorý sa nachádza v mediálnej zóne, úzko spojený s vestibulárnymi jadrami, pomáha udržiavať rovnováhu a koordinovať pohyby očí, hlavy a krku; stará časť (paleocerebellum) - mozočkový červ nachádzajúci sa v stredovej čiare, pomáha koordinovať pohyby nôh a trupu, jeho poškodenie vedie k poruchám držania tela a chôdze; nová časť (neocerebellum) - mozočkové hemisféry riadia rýchle a presne koordinované pohyby končatín, najmä rúk.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Vrodené chyby

Tieto malformácie sú takmer vždy sporadické, často sa vyskytujú ako súčasť komplexných anomálií (napr. Dandy-Walkerov syndróm), ktoré postihujú aj iné časti CNS. Malformácie sa prejavujú už v ranom veku a nie sú progresívne. Príznaky sa značne líšia v závislosti od postihnutých štruktúr; zvyčajne je však prítomná ataxia.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hereditárne ataxie

Hereditárne ataxie sa môžu prenášať autozomálne recesívne alebo autozomálne dominantne. Medzi autozomálne recesívne patria Friedreichova ataxia (najčastejšia), ataxia-teleangiektázia, abetalipoprotenémia, hereditárna ataxia spôsobená nedostatkom vitamínu E a cerebrotendinózna xantomatóza.

Friedreichova ataxia je spojená s mutáciou v géne zodpovednom za syntézu mitochondriálneho proteínu frataxínu. Patologická expanzia DNA opakovaní GAA (glycín-alanín-alanín) vedie k zníženiu hladín frataxínu, zhoršenej funkcii mitochondrií a akumulácii železa v ich matrici. Nestabilita chôdze sa objavuje vo veku 5-15 rokov, sprevádzaná ataxiou horných končatín, dyzartriou a parézou (najmä paží). Kognitívne funkcie často klesajú. Tremor je minimálny alebo chýba. Strácajú sa reflexy, vibrácie a proprioceptívna citlivosť. Typické sú deformity chodidiel, skolióza a progresívna kardiomyopatia.

Spinocerebelárne ataxie (SCA) sa dedia prevažne autozomálne dominantným typom. Bolo identifikovaných pätnásť rôznych lokusov génových mutácií a podľa toho sa rozlišuje 15 typov SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 a 17), z ktorých 9 sa vyznačuje expanziou DNA opakovaní. V 6 typoch boli identifikované DNA opakovania CAG kódujúce aminokyselinu glutamín (ako pri Huntingtonovej chorobe). Príznaky sa líšia. Pri SCA 1-3 sú najčastejšie postihnuté viaceré oblasti periférneho a centrálneho nervového systému, charakteristická je neuropatia, pyramídové symptómy, syndróm nepokojných nôh a ataxia. SCA 5, 6, 8, 11 a 15 sa zvyčajne prejavujú iba cerebelárnou ataxiou.

Získané ataxie

Získané ataxie sa môžu vyskytnúť pri nededičných neurodegeneratívnych ochoreniach (napr. mnohopočetná systémová atrofia), systémových ochoreniach, toxických expozíciách a idiopatických ochoreniach. Medzi systémové poruchy patrí alkoholizmus (alkoholická cerebelárna degenerácia), sprue, hypotyreóza a nedostatok vitamínu E. Medzi toxické látky patrí oxid uhoľnatý, ťažké kovy, lítium, fenytoín a niektoré organické rozpúšťadlá.

U detí môžu byť príčinou primárne mozgové nádory (meduloblastóm, astrocytóm), ktorých najčastejšou lokalizáciou je stredný mozoček. Zriedkavo sa u detí po vírusovej infekcii vyvinie reverzibilná difúzna dysfunkcia mozočka.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Príznaky mozočkové poruchy

Príznaky závisia od príčiny, ale zvyčajne zahŕňajú ataxiu (abnormálna chôdza s rozkročenými nohami v dôsledku slabej koordinácie).

Ataxia je typickým znakom cerebelárnej dysfunkcie a možné sú aj iné pohybové poruchy.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika mozočkové poruchy

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických údajov, pričom sa berie do úvahy rodinná anamnéza po vylúčení získaných systémových ochorení a vykonaní MRI. Ak je rodinná anamnéza pozitívna, vykonáva sa genetické testovanie.

[ 22 ]

Liečba mozočkové poruchy

Liečba cerebelárnych porúch je symptomatická, pokiaľ príčina nie je získaná a reverzibilná.

Niektoré systémové ochorenia (napríklad hypotyreóza, sprue) a intoxikácie sú liečiteľné, niekedy je účinný chirurgický zákrok (nádor, hydrocefalus), v iných prípadoch sa poruchy mozočku liečia symptomaticky.