Beckerova dystrofia

Ochorenie je genetické a dedí sa od jedného z rodičov pacienta recesívnou vlastnosťou, ktorá je spojená s chromozómom X. Beckerova dystrofia je genetické ochorenie, ktoré prvýkrát opísal Becker v roku 1955.

Zdroje tvrdia, že Beckerova dystrofia sa vyskytuje u troch až štyroch chlapcov zo stotisíc narodených.

Tento typ dystrofie je čisto mužské ochorenie, ktoré vedie k postihnutiu v mladom veku. Vzhľadom na svoju genetickú povahu je ochorenie nevyliečiteľné a v niektorých prípadoch končí pre muža fatálne.

Niekedy sa Beckerova dystrofia zamieňa s podobným ochorením - Duchenneovou dystrofiou. Toto ochorenie je, samozrejme, podobné druhému, ale má menej závažné príznaky a následky. Výskyt prvých príznakov ochorenia sa vzťahuje na vek desiatich rokov. Zároveň sú len niektorí pacienti do šestnástich rokov nútení používať invalidný vozík ako dopravný prostriedok. Zároveň viac ako deväťdesiat percent chorých s týmto typom dystrofie môže žiť viac ako dvadsať rokov. Duchenneova dystrofia sa vyznačuje závažnejším obrazom prejavov symptómov, preto je dôležité rozlíšiť tieto ochorenia a správne diagnostikovať pacienta.

Ochorenie sa vyznačuje výskytom svalovej slabosti vo svaloch, ktoré sa nachádzajú najbližšie k telu.

Príznaky ochorenia sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi desiatim a pätnástym rokom života. U niektorých detí sa Beckerova svalová dystrofia objavuje skôr.

Príznaky, ktoré charakterizujú počiatočné štádium ochorenia, sa vyznačujú výskytom svalovej slabosti, ako aj patologickou únavou svalov počas fyzickej námahy a pseudohypertrofickými prejavmi v lýtkových svaloch.

Atrofické prejavy sa vyvíjajú symetricky. Patologické príznaky ochorenia sa v prvom rade prejavujú v proximálnych svalových skupinách nachádzajúcich sa v dolných končatinách. Medzi tieto skupiny patria svaly panvovej oblasti a stehien. Potom zmeny začnú postihovať proximálne svalové skupiny horných končatín.

Atrofické procesy vedú k poruchám chôdze, ktoré začínajú pripomínať "kačicu". Tiež, keď človek vstane zo sedu, možno pozorovať výskyt kompenzačných myopatických techník.

Čo sa týka svalového tonusu, jeho mierny pokles je badateľný v proximálnych svalových skupinách. Ak skontrolujete hlboké reflexy väčšiny svalov, tie sú dlhodobo zachované. Táto skutočnosť sa však nevzťahuje na kolenné reflexy, ktoré sa v počiatočných štádiách ochorenia znižujú.

Pri tomto probléme tela sa vyskytujú niektoré kardiovaskulárne poruchy, ktoré sa prejavujú miernou dysfunkciou. Niektorí pacienti pociťujú bolesť v srdcovej oblasti. Niekedy sa vyskytujú aj prejavy blokády nôh Hisovho zväzku. Medzi endokrinné poruchy, ktoré sprevádzajú ochorenie, patria príznaky gynekomastie, ako aj znížená sexuálna túžba a impotencia. Poruchy a patologické zmeny neovplyvňujú inteligenciu pacienta, ktorá zostáva normálna.

Beckerova progresívna svalová dystrofia dostala tento názov kvôli určitej okolnosti. Choroba „nestojí na mieste“, ale pomaly, ale isto postupuje počas desiatich až dvadsiatich rokov po zistení prvých príznakov ochorenia.

Rýchlosť šírenia atrofických prejavov vo svaloch je pomerne nízka. Preto sa pacienti môžu dlhodobo cítiť normálne a udržiavať si určitú pracovnú kapacitu.

Tento typ dystrofie je spôsobený genetickými problémami nervového systému mužského zástupcu, ktoré sú spôsobené dedičnými dôvodmi. V tomto prípade sa v svalových vláknach začínajú objavovať degeneratívne zmeny, ktoré sa vyskytujú na pozadí absencie primárnej patológie periférneho motorického neurónu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny Beckerovej dystrofie

Každá choroba má svoje vlastné predpoklady pre jej vznik. Príčiny Beckerovej dystrofie sú skryté v osobitostiach ľudskej genetiky.

Recesívny gén, ktorý sa nachádza na chromozóme X (v dvadsiatom prvom lokuse a v krátkom ramene), sa stáva „vinníkom“ tejto závažnej dysfunkcie tela. Podlieha mutácii a následne sa objavuje vyššie opísané genetické ochorenie. To je možné vďaka tomu, že tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínu dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny vývoj a fungovanie ľudských svalov. Treba poznamenať, že Beckerova dystrofia a závažnejší typ dystrofie – Duchennova dystrofia sa vyznačujú problémami v rôznych oblastiach toho istého génu, ale líšia sa závažnosťou a niektorými prejavmi.

Ženy, ktoré majú tento poškodený recesívny gén, sa nemôžu sťažovať na rozvoj ochorenia. Pretože v ich genetike prebiehajú kompenzačné procesy: zdravý gén, ktorý sa nachádza na inom chromozóme X, umožňuje neutralizovať aktivitu poškodeného génu. U mužov, ktorí majú tieto genetické poškodenia, sa však Beckerova dystrofia vyvinie a bude progredovať.

Takéto dedičné anomálie vedú k zmenám v biochemických procesoch mužského tela. V tomto prípade sa pozorujú chyby v produkcii dystrofínu - dôležitého svalového proteínu, ktorý sa podieľa na udržiavaní štruktúry svalových buniek. Tento proteín telo produkuje, ale vo zväčšenom množstve, a preto v tele nefunguje správne.

Príznaky Beckerovej dystrofie

Toto ochorenie má prejavy, ktoré sa vyskytujú v sto percentách prípadov, ale existujú aj príznaky, ktoré sa pozorujú iba u niektorých pacientov.

Medzi príznaky Beckerovej dystrofie patria nasledujúce charakteristiky stavu dospievajúceho alebo mladého muža, ako napríklad:

• Prítomnosť všeobecnej slabosti - únava, vyčerpanosť, slabosť tela.
• Pomaly, ale postupne sa zvyšujúca slabosť svalov nôh alebo výskyt tzv. slabosti nôh.
• Ťažkosti pri používaní schodov pri výstupe hore.
• Ťažkosti so vstávaním zo sedu.
• Medzi pozorované problémy s chôdzou patrí rozvoj dysbázie a porúch chôdze.
• Porušený rytmus fungovania srdcového svalu - arytmia, ktorá sa vyznačuje poruchami srdcového rytmu, ako aj prerušeniami jeho práce.
• Výskyt bolesti vo svaloch - svalové tkanivo končatín (nohy, ruky), ako aj len bolesť svalov tela.
• Prítomnosť bolesti v nohách, ktorá sa pri chôdzi stáva intenzívnejšou.
• Existujúce zášklby, ktoré sa prejavujú vo svaloch nôh.
• Časté zakopnutia a pády, ku ktorým dochádza pri pohybe.
• Výskyt dýchavičnosti počas fyzickej námahy.
• Výskyt a pocit opuchu svalov po fyzickej aktivite.

Prvé dva príznaky sa vyskytujú u všetkých pacientov, tretí príznak sa pozoruje u deväťdesiatich percent pacientov, príznak číslo štyri a príznak číslo päť sú charakteristické pre osemdesiat percent tínedžerov alebo mladých mužov, šiesty príznak postihuje štyridsať percent pacientov, príznak číslo sedem a príznak číslo osem sa pozorujú u tridsiatich piatich percent pacientov, deviaty a desiaty príznak sú charakteristické pre tridsať percent mladých mužov alebo tínedžerov, príznaky číslo jedenásť a dvanásť sa objavujú u dvadsiatich percent pacientov.

Diagnóza Beckerovej dystrofie

Tak ako každá iná choroba, aj táto patológia vyžaduje správnu a presnú diagnózu.

Diagnóza Beckerovej dystrofie sa vyskytuje nasledovne:

• V prvom rade je potrebné vykonať genetický výskum - podstúpiť DNA diagnostiku. Prítomnosť ochorenia možno potvrdiť genetickou analýzou, ak sa zistia prejavy recesívneho typu dedičnosti viazaného na X.
• Biochemické štúdie krvného séra odhaľujú zvýšenú aktivitu CPK päťkrát až dvadsaťkrát a LHD.
• Pri elektroneuromyografii sa zaznamenáva výskyt primárnych zmien svalového typu.
• Rovnaké zmeny v tkanivách sa pozorujú aj pri biopsii kostrových svalov, ktorá je tiež zahrnutá v povinnom zozname vyšetrení. Počas tohto postupu sa diagnostikuje primárna svalová dystrofia a denervácia.
• Pri vykonávaní elektrokardiogramu (EKG) alebo echokardiografie sa pozorujú poruchy arterioventrikulárneho vedenia a v niektorých prípadoch aj intraventrikulárneho vedenia. Okrem toho sa vyskytujú prejavy hypertrofie myokardu, ako aj dilatácia srdcových komôr. V tomto prípade sú charakteristické príznaky kongestívneho srdcového zlyhania a kardiomyopatie.
• Dôležité sú aj navonok prejavujúce sa príznaky ochorenia, ktoré sa vizuálne prejavujú od desiatich do pätnástich rokov.
• Atrofia sa spočiatku pozoruje špecificky v proximálnych svalových skupinách.
• V priebehu desiatich až dvadsiatich rokov od nástupu vizuálnych príznakov ochorenia sa pozoruje pomalý, ale stály postup dystrofie.
• V tomto prípade sa choroba šíri vertikálne.
• Dolné končatiny v oblasti lýtok majú silné hypertrofické prejavy, keď lýtkové svaly začínajú vyzerať veľmi masívne.
• Ochorenie sa tiež vyznačuje prejavmi psychosomatických porúch v stredne ťažkom štádiu.

V diferenciálnej diagnostike je potrebné toto ochorenie odlíšiť od progresívnej Duchennovej svalovej dystrofie a Erb-Rothovej svalovej dystrofie. Dôležité je tiež odlíšiť toto ochorenie od Kugelbergovej-Welanderovej spinálnej svalovej atrofie, ako aj od polymyozitídy, dermatomyozitídy, metabolickej myopatie a dedičných polyneuropatií.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Liečba Beckerovej dystrofie

Tento typ dystrofie, rovnako ako iné choroby genetickej povahy, je nevyliečiteľný. Preto liečba Beckerovej dystrofie pomáha udržiavať stav pacienta v viac či menej životaschopnej kvalite a pomáha človeku udržiavať si pracovnú kapacitu, ako aj nezávislosť v každodennom živote po dlhšiu dobu života.

Treba poznamenať, že liečebné postupy predpisuje iba špecialista a po vyšetreniach a potvrdení diagnózy.

Ako podporné postupy sú užitočné niektoré druhy fyzioterapie - používanie určitých fyzických cvičení, dávkovaných s ohľadom na individualitu pacienta. To je nevyhnutné na to, aby sa zabránilo skráteniu svalov. Obľúbené je aj vymenovanie symptomatickej terapie, pri ktorej pacient dostáva pomoc na základe dysfunkcií v tele, ktoré ho trápia.

V niektorých prípadoch odborníci odporúčajú uchýliť sa k chirurgickému zákroku, aby sa predišlo kontraktúram a umožnilo sa predĺženie šliach. Navyše sú postihnuté šľachy práve tých svalov, ktoré spôsobujú bolesť.

Medzi hlavné lieky používané ako udržiavacia terapia patria:

• Prednizolón je systémový glukokortikosteroid. Jeho použitie umožňuje na určitý čas oddialiť výskyt svalovej slabosti. Dávkovanie lieku je nasledovné: užíva sa perorálne od dvadsiatich do osemdesiatich miligramov denne, ktoré sú rozdelené do troch alebo štyroch dávok. Pri udržiavacích dávkach sa odporúča užívať päť až desať miligramov denne.
• Metylandrostenediol je anabolický steroid. Užíva sa sublingválne (pod jazyk, kým sa liek úplne nevstrebe v ústnej dutine). Pre dospelých je dávka dvadsaťpäť až päťdesiat miligramov denne a pre pediatrických pacientov jeden alebo jeden a pol miligramu na kilogram hmotnosti pacienta denne. Všetky uvedené dávky lieku sa rozdelia na tri alebo štyri dávky.
• ATP je liek, ktorý dokáže zlepšiť svalovú trofiku. Podáva sa intramuskulárne a jeho dávkovanie je injekcia jedného mililitra jednopercentného roztoku lieku jeden až dvakrát denne. Zvyčajná liečba ATP je tridsať až štyridsať injekcií. Terapia sa musí opakovať po jednom alebo dvoch mesiacoch.

Moderní výskumníci a odborníci sa tiež aktívne snažia nájsť spôsob v génovej terapii, ktorý by pomohol svalom opäť začať produkovať dystrofín. Čím by sa obnovil ich normálny stav a fungovanie.

Prevencia Beckerovej dystrofie

Prevencia Beckerovej dystrofie spočíva najmä v čo najväčšej možnej prevencii narodenia osoby s takýmto závažným a nevyliečiteľným ochorením.

Odborníci dôrazne odporúčajú genetické testovanie pre členov rodín s anamnézou Beckerovej dystrofie. Takéto štúdie sa vykonávajú v genetických konzultáciách a posudzuje sa stupeň rizika ochorenia u budúcich detí.

Rodičia, ktorí už majú deti, by sa mali poradiť s odborníkmi, ak u svojich synov spozorujú nasledujúce prejavy dysfunkcie:

• Oneskorenie motorického vývoja v prvom roku života.
• Prítomnosť rýchlej únavy u chlapca, ktorá je konštantná a nezmizne s pribúdajúcim vekom dieťaťa.
• Keď chlapci vo veku od troch do piatich rokov majú ťažkosti s lezením po schodoch.
• Ak chlapec vo veku od troch do piatich rokov nechce alebo nemôže behať.
• V prípadoch častých pádov pozorovaných u chlapcov rovnakého veku.
• Ak mužský tínedžer vo veku od desiatich do pätnástich rokov pociťuje neustálu a rýchlu svalovú únavu.
• Pri pozorovaní nárastu lýtkových svalov u tínedžera vyššie uvedeného veku.

Ak sa objavia príznaky, je potrebné kontaktovať neurológov alebo neuropatológov a genetikov. • Osoba, ktorá už má v anamnéze progresívnu Beckerovu dystrofiu, by mala od okamihu jej objavenia sa uchýliť ku všetkým podporným postupom na oddialenie nástupu svalovej slabosti a dystrofie. Patria sem uskutočniteľné cvičebné terapie, fyzioterapia a užívanie odporúčaných liekov. Toto bolo podrobnejšie rozobrané v časti o liečbe ochorenia.

Prognóza Beckerovej dystrofie

Prognóza vývoja ochorenia pri Beckerovej dystrofii je nasledovná:

• Viacerí mladí muži (ale len malé percento) potrebujú používať invalidný vozík už od šestnástich rokov.
• Viac ako deväťdesiat percent mladých mužov prekročí dvadsaťročnú hranicu a vyhne sa smrti.
• Použitím vyššie uvedených podporných postupov je možné oddialiť nástup svalovej atrofie a postihnutia.

Beckerova dystrofia je závažné dedičné ochorenie, ktoré nemá nič spoločné s nesprávnou starostlivosťou o dieťa. Preto by rodičia takéhoto dieťaťa mali akceptovať situáciu takú, aká je. A tiež začať hľadať adekvátne metódy na podporu zdravia svojho dieťaťa.

[ 13 ], [ 14 ]