Vaginálna aplázia

Vaginálna aplázia je odchýlka od normy vývoja ženských pohlavných orgánov, ktorá zahŕňa úplnú alebo čiastočnú absenciu vagíny. Túto anomáliu prvýkrát identifikoval nemecký vedec Mayer a Rokitansky a Müller doplnili diagnózu objavením absencie maternice súbežne s touto chybou.

[ 1 ]

Epidemiológia

Vaginálna aplázia je pomerne zriedkavá. Podľa štatistík sa vyskytujú jeden alebo dva takéto prípady na 10 tisíc narodených dievčat. 60 % žien s touto diagnózou má anomáliu močového systému a 35 % má poruchy pohybového aparátu.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny vaginálna aplázia

Príčinou vaginálnej aplázie je vrodená chyba, často sprevádzaná chybami alebo absenciou anatomicky susediacich orgánov: maternice, obličiek. Neexistuje jasná odpoveď na otázku, čo vyvoláva rozvoj takejto anomálie. Najčastejšie je výskyt takýchto prípadov izolovaný a nie je spojený s dedičnosťou. Existujú aj precedensy existencie tejto dysfunkcie u niekoľkých generácií žien z tej istej rodiny, čo dáva dôvod hovoriť o genetickej predispozícii. Na genetickej úrovni majú normálnu sadu 46 chromozómov so štandardným typom posledného XX. Tvorba maternice prebieha v embryonálnom štádiu na konci druhého mesiaca vnútromaternicového vývoja plodu, počnúc Müllerovými vývodmi. Z nich sa tvoria maternica, vajcovody a vagína. Predpokladá sa, že rôzne infekčné choroby, najmä pohlavne prenosné choroby (trichomoniáza, papilomavírusová infekcia, genitálny herpes atď.), silné a dlhodobé vystavenie chemikáliám a nesprávne sprchovanie môžu viesť k poruche reprodukčného systému dieťaťa.

[ 5 ]

Rizikové faktory

Na základe predpokladaných príčin aplázie maternice medzi rizikové faktory patria:

• chronický zápal pohlavných orgánov nastávajúcej matky;
• akékoľvek ochorenia vrátane vírusových infekcií, ktoré viedli k dlhodobej liečbe antibiotikami a inými liekmi;
• hormonálna nerovnováha;
• neuropsychiatrické poruchy.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogenézy

Patogenéza ochorenia nie je doteraz úplne objasnená, ale je zrejmé, že táto vada je spôsobená biologickou menejcennosťou buniek zapojených do tvorby budúceho pohlavného orgánu. Úplná absencia alebo nedostatok estrogénových receptorov v Müllerových kanálikoch vedie k ich čiastočnému zlúčeniu alebo nezlúčeniu, čo je príčinou anomálie. Často zlúčeniu stien Müllerových kanálikov bránia poruchy močového a pohybového systému.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Príznaky vaginálna aplázia

Vaginálna aplázia nijako neovplyvňuje vzhľad ženy. Všetky sekundárne pohlavné znaky zodpovedajú veku. Príznaky sa objavujú, keď nastane puberta. Často sa prejavujú bolesťou v panvovej oblasti, tiažou v podbrušku a absenciou menštruácie. Pri čiastočnej aplázii je možné silné krvácanie s neschopnosťou vložiť tampón. Niekedy je močenie sprevádzané bolestivými pocitmi a defekácia je narušená. V niektorých prípadoch sa vyskytuje vracanie a stúpa teplota.

Často prvým znakom naznačujúcim existenciu vývojovej chyby reprodukčného systému je absencia menštruácie po dosiahnutí puberty. Niektoré dievčatá zažívajú neúspešný pokus o prvý pohlavný styk, zatiaľ čo iné trápia silné záchvaty periodickej bolesti, ktoré neustupujú po užití liekov proti bolesti.

[ 14 ], [ 15 ]

Formuláre

Vaginálna aplázia sa delí na úplnú a čiastočnú. V prípade čiastočnej absencie vagíny môže byť priečna priečka úplná alebo neúplná, jej steny môžu mať rôznu hrúbku a môžu sa nachádzať v rôznych častiach hornej tretiny vagíny.

Podľa vzhľadu môže byť úplná aplázia:

• s plnohodnotnou maternicou;
• s apláziou maternice;
• s apláziou krčka maternice a kanála spájajúceho vnútorné a vonkajšie pohlavné orgány.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplázia maternice a vagíny

Aplázia maternice a vagíny sa tiež nazýva Rokitansky-Küster-Mayerov syndróm. Pri tomto ochorení maternica úplne chýba, ale existujú normálne fungujúce vaječníky. Sekundárne pohlavné znaky sa tvoria bez odchýlok, neexistuje syndróm periodickej bolesti.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikácie a následky

Dôsledkami vaginálnej aplázie sú neplodnosť a nemožnosť plnohodnotného intímneho života bez chirurgického odstránenia anomálie. Zároveň je to pre každé dievča veľká psychologická rana, ktorú musí prekonať. Komplikácie môžu vzniknúť pri pokuse o prvý pohlavný styk. Bez znalosti svojej vady môže dievča dostať ruptúru hrádze, močovej trubice.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika vaginálna aplázia

Počiatočné fyzikálne vyšetrenie genitálií na vyšetrovacom stole nepreukazuje žiadne abnormality v štruktúre vonkajších genitálií a potvrdzuje prítomnosť ochlpenia na ohanbí. V prípade aplázie vagíny aj maternice existujú určité zvláštnosti v ich umiestnení. Povrch predsiene vagíny môže byť teda od močovej trubice po konečník vyhladený, panenská blana môže byť bez priehlbiny v hrádzi a mať otvor, cez ktorý sa zistí aplázia. Palpácia brucha odhalí namiesto maternice povrazec. Na objasnenie diagnózy sa predpisujú laboratórne testy moču, krvi, inštrumentálne a diferenciálne vyšetrenie.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testy

Ak existuje podozrenie na vaginálnu apláziu, testy poskytujú málo informácií, ale sú potrebné na určenie pozadia, na ktorom sa defekt vyvinul. Na tento účel sa predpisuje test moču, ako aj všeobecný a podrobný krvný test. Štúdie ukážu hormonálnu hladinu a jej možnú nerovnováhu. Bakteriologická a bakterioskopická analýza náteru a biomateriálu určí mikroflóru genitálneho traktu, prítomnosť zápalu, húb, baktérií a možných pohlavných chorôb.

[ 29 ], [ 30 ]

Inštrumentálna diagnostika

Najdôležitejším mechanizmom na stanovenie správnej diagnózy v prípade vaginálnej aplázie je inštrumentálna diagnostika. Použitie sondy počas vyšetrenia umožňuje identifikovať vagínu za panenskou blanou, ktorá končí slepo. Ak takéto opatrenia nie sú dostatočné na stanovenie diagnózy, používa sa laparoskopická diagnostika. Ide o minimálne invazívnu chirurgickú metódu vyšetrenia, ktorá umožňuje preniknúť do brušnej dutiny cez malé otvory pomocou optického laparoskopu a poskytnúť zväčšený obraz reprodukčných orgánov na monitore. Nechirurgické diagnostické metódy - ultrazvukové vyšetrenie (US) a magnetická rezonancia (MRI) brušných orgánov ukážu, či existujú defekty v iných reprodukčných alebo susedných orgánoch. Maternica môže chýbať s normálnymi vaječníkmi a vajcovodmi, alebo môže byť nedostatočne vyvinutá, zisťujú sa defekty v močovom systéme.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika je veľmi dôležitá pre stanovenie diagnózy a je určená na ochranu pacienta pred nesprávnou liečbou. U dievčat s apláziou maternice sa počas vyšetrenia na gynekologickom kresle a počas palpácie brucha zistí zhutnenie vo vzdialenosti 2-8 cm od konečníka, ktoré sa môže zameniť za cystu alebo nádor. Bolestivé pocity sa môžu zameniť za záchvat akútnej apendicitídy, torzie ovariálneho pedikulu alebo vulvovaginitídy.

Liečba vaginálna aplázia

Liečba vaginálnej aplázie spočíva v odstránení vrodenej anomálie pomocou kolpopoézy – umelého vytvorenia neovagíny. Nie vždy ide o plastickú chirurgiu. Existuje aj bezkrvná metóda s použitím kolpoelongátora – špeciálneho chrániča. Podstatou tejto metódy je postupné naťahovanie membrány vaginálnej predsiene pomocou špeciálneho zariadenia. Zákrok sa vykonáva pod dohľadom zdravotníckeho personálu, tlak na tkanivo sa upravuje na základe pocitov ženy. Trvanie procedúry v prvých fázach je 20 minút, postupne sa zvyšuje na pol hodiny až štyridsať minút dvakrát denne. Priebeh liečby je 15 – 20 procedúr. Môže sa opakovať po 2 mesiacoch. Väčšina pacientok dosiahne natiahnutie tkaniva až do 10 cm. Liečba liekmi nie je potrebná.

Ak konzervatívna liečba zlyhala, uchýli sa k chirurgickému zákroku. História takýchto operácií siaha až do začiatku 19. storočia. Bez endoskopických zariadení však boli operácie sprevádzané vysokou traumou a významnými komplikáciami. Existovali rôzne technológie: použitie strieborných alebo nerezových kovových protéz vo vytvorenom kanáli, cez konečník a s tvorbou neovagíny z kožných lalokov atď. Moderná metóda kolpopoézy zahŕňa kombináciu invazívnych a laparoskopických metód. Operácia sa vykonáva súčasne na dvoch miestach: niektorí chirurgovia - cez panvové peritoneum, iní - cez hrádzu, kde sa vytvorí kanál medzi močovým mechúrom a konečníkom. Potom sa peritoneálna stena zošije s predsieňou vagíny a vytvorí sa jej kupola.

Mesiac po operácii sa môže začať plnohodnotný sexuálny život. Aby sa zabránilo zlepeniu stien novovytvorenej vagíny, je potrebné mať pravidelný sexuálny život alebo vykonávať umelé bougienage. V budúcnosti je potrebné absolvovať lekárske vyšetrenie raz za šesť mesiacov, aby sa včas diagnostikovali jazvové zmeny v vagíne.

Prevencia

V súčasnosti neexistuje žiadna prevencia vaginálnej aplázie. Existuje na úrovni odporúčaní pre tehotné ženy, ktoré chcú porodiť zdravé potomstvo - byť veľmi opatrné v prvom trimestri tehotenstva, keď sa pohlavné orgány formujú na embryonálnej úrovni. Alkohol, fajčenie, rôzne chemické vystavenie, škodlivé priemyselné odvetvia, vírusové infekcie - to sú faktory, ktoré môžu poškodiť budúce dievča, jej psychiku, vziať radosť z plnohodnotného sexuálneho života a radosť z materstva.

[ 31 ], [ 32 ]

Predpoveď

Moderné technológie, vynálezy a používanie vysoko presných diagnostických a chirurgických zariadení dávajú pacientkam nádej a zlepšujú prognózu ochorenia. Oplodnenie in vitro umožnilo ženám s vaginálnou apláziou zažiť radosť z materstva prostredníctvom náhradného materstva.

[ 33 ], [ 34 ]