Vývojové anomálie ucha - diagnostika

Inštrumentálny výskum

Podľa väčšiny autorov by mal otorinolaryngológ pri narodení dieťaťa s anomáliou ucha ako prvú vec vyhodnotiť sluchovú funkciu. Na vyšetrenie malých detí sa používajú objektívne metódy sluchu - stanovenie prahov pomocou metód SEP a OAE s krátkou latenciou; vykonávanie analýzy akustickej impedancie. U pacientov starších ako 4 roky sa sluchová ostrosť určuje zrozumiteľnosťou hovorenej a šepkanej reči, ako aj tónovou prahovou audiometriou. Aj pri jednostrannej anomálii v zdanlivo zdravom druhom uchu sa musí preukázať absencia poruchy sluchu.

Mikrotia je zvyčajne sprevádzaná vodivou stratou sluchu III. stupňa (60 – 70 dB). Môže sa však pozorovať aj menší alebo väčší stupeň vodivej a senzorineurálnej straty sluchu.

Deti s rudimentárnym zvukovodom by mali byť vyšetrené na cholesteatóm. Hoci je vizualizácia náročná, otorhea, polyp alebo bolesť môžu byť prvými príznakmi cholesteatómu vonkajšieho zvukovodu. Vo všetkých prípadoch detekcie cholesteatómu vonkajšieho zvukovodu je pacientovi indikovaná chirurgická liečba.

V súčasnosti sa pri rozhodovaní o chirurgickej rekonštrukcii vonkajšieho zvukovodu a vykonaní osikuloplastiky odporúča spoliehať sa na údaje zo sluchových testov a CT spánkovej kosti.

Podrobné CT údaje spánkovej kosti pri hodnotení štruktúr vonkajšieho, stredného a vnútorného ucha u detí s vrodenou atréziou vonkajšieho zvukovodu sú potrebné na posúdenie technickej uskutočniteľnosti vytvorenia vonkajšieho zvukovodu, vyhliadok na zlepšenie sluchu a posúdenie stupňa rizika nadchádzajúceho chirurgického zákroku. Niektoré typické anomálie sú uvedené nižšie.

Vrodené anomálie vnútorného ucha možno potvrdiť iba CT spánkových kostí. Najznámejšie z nich sú Mondiniho anomália, stenóza labyrintových okienok, stenóza vnútorného zvukovodu, anomálie polkruhových kanálikov až po ich absenciu.

Indikácie pre konzultáciu s inými špecialistami

V prípade vrodených chýb ucha je indikované lekársko-genetické vyšetrenie a konzultácia s maxilofaciálnym chirurgom.

Hlavnou úlohou medicínsko-genetického poradenstva pri akýchkoľvek dedičných ochoreniach je diagnostikovať syndrómy a stanoviť empirické riziko. Genetický konzultant zhromažďuje rodinnú anamnézu, zostavuje lekársky rodokmeň rodiny konzultovaných osôb, vykonáva vyšetrenia probanda, súrodencov, rodičov a ďalších príbuzných. Špecifické genetické štúdie by mali zahŕňať dermatoglyfy, karyotypizáciu a stanovenie proteínov pohlavných chromozómov.

U pacientov so syndrómami Treacher-Collins a Goldenhar sa okrem mikrotie a atrézie vonkajšieho zvukovodu vyskytujú aj vývojové poruchy tvárovej kostry v dôsledku hypoplázie mandibulárnej vetvy a temporomandibulárneho kĺbu. Takýmto pacientom sa odporúča konzultácia s maxilofaciálnym chirurgom a ortodontistom, aby sa rozhodlo o potrebe retrakcie mandibulárnej vetvy. Korekcia vrodeného nedostatočného vývoja mandibuly výrazne zlepšuje vzhľad pacientov. Preto v prípadoch detekcie mikrotie ako hymny objemu pri prítomnosti vrodenej dedičnej patológie lin zóny by mali byť konzultácie s maxilofaciálnymi chirurgmi zahrnuté do rehabilitačného komplexu pacientov s mikrotiou.

Diferenciálna diagnostika vývojových anomálií ucha

Diferenciálna diagnostika vrodených vývojových anomálií je náročná iba v prípade lokálnych malformácií sluchových kostičiek. Treba ju odlišovať od exsudatívneho zápalu stredného ucha, posttraumatickej ruptúry reťazca sluchových kostičiek a nádorov stredného ucha.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]